文献

J-GLOBAL ID：200902109958963843   整理番号：02A0203708

一側性無眼球症,小陰茎症,こう丸停滞症および精神薄弱に関連した成長ホルモンおよびゴナドトロピン欠乏症の症例

A Case of Growth Hormone and Gonadotropin Deficiency Associated with Unilateral Anophthalmia, Microphallus, Cryptorchidism, and Mental Retardation.

著者 (6件)： MIYAKO K (Fukuoka Children’s Hospital, Fukuoka, JPN) ,  TAKEMOTO M (Fukuoka Children’s Hospital, Fukuoka, JPN) ,  IHARA K (Kyushu Univ., Fukuoka, JPN) ,  KUROMARU R (Kyushu Univ., Fukuoka, JPN) ,  KOHNO H (Fukuoka Children’s Hospital, Fukuoka, JPN) ,  HARA T (Kyushu Univ., Fukuoka, JPN)
資料名： Endocrine Journal  (Endocrine Journal)
巻： 49  号： 1  ページ： 15-20  発行年： 2002年01月 
JST資料番号： F0625A  ISSN： 0918-8959  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 左眼球欠如,小陰茎症,両側こう丸停滞症および精神遅滞の16歳...

シソーラス用語： *症例報告 ,...
準シソーラス用語： 睾丸疾患 ,...

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分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  内分泌系の疾患  (GL03000I) ,  ホルモン・サイトカイン・生理活性ペプチド一般  (EB08010W)

引用文献 (26件)：

• 1. Parks JS, Brown MR, Hurley DL, Phelps CJ, Wajnrajch MP (1999) Heritable disorders of pituitary development. J Clin Endocrinol Metab 84: 4362-4370.
• 2. Tatsumi K, Miyai K, Notomi T, Kaibe K, Amino N, Mizuno Y, Kohno H (1992) Cretinism with combined hormone deficiency caused by a mutation in the PIT1 gene. Nat Genet 1: 56-58.
• 3. Wu W, Cogan JD, Pfaffle RW, Dasen JS, Frisch H, O'Connell SM, Flynn SE, Brown MR, Mullis PE, Parks JS, Phillips JA III, Rosenfeld MG (1998) Mutations in PROP1 cause familial combined pituitary hormone deficiency. Nat Genet 18: 147-149.
• 4. Dattani MT, Martinez-Barbera JP, Thomas PQ, Brickman JM, Gupta R, Martensson IL, Toresson H, Fox M, Wales JK, Hindmarsh PC, Krauss S, Beddington RS, Robinson IC (1998) Mutations in the homeobox gene HESX1/Hesx1 associated with septo-optic dysplasia in human and mouse. Nat Genet 19: 125-133.
• 5. Netchine I, Sobrier M-L, Krude H, Schnabel D, Maghnie M, Marcos E, Duriez B, Cacheux V, Moers AV, Goossens M, Gruters A, Amselem S (2000) Mutations in LHX3 result in a new syndrome revealed by combined pituitary hormone deficiency. Nat Genet 25: 182-186.

タイトルに関連する用語 (9件)： 側性 ,  無眼球症 ,  小陰茎症 ,  こう丸 ,  停滞 ,  精神薄弱 ,  成長ホルモン ,  ゴナドトロピン欠乏症 ,  症例