文献

J-GLOBAL ID：200902115355473159   整理番号：02A0600121

家族性てんかん症候群を生じる遺伝的異常

Genetic abnormalities underlying familial epilepsy syndromes.

著者 (8件)： HIROSE S (Fukuoka Univ., Fukuoka, JPN) ,  OKADA M (Hirosaki Univ., Hirosaki, JPN) ,  YAMAKAWA K (RIKEN, Wako, JPN) ,  SUGAWARA T (RIKEN, Wako, JPN) ,  FUKUMA G (Fukuoka Univ., Fukuoka, JPN) ,  ITO M (Shiga Medical Center for Children, Moriyama, JPN) ,  KANEKO S (Hirosaki Univ., Hirosaki, JPN) ,  MITSUDOME A (Fukuoka Univ., Fukuoka, JPN)
資料名： Brain & Development  (Brain & Development)
巻： 24  号： 4  ページ： 211-222  発行年： 2002年06月 
JST資料番号： W0814A  ISSN： 0387-7604  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ある種の家族性てんかん症候群では遺伝子欠損が認められており,...

シソーラス用語： *てんかん ,...
準シソーラス用語： 家族性てんかん症候群 ,...

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分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (84件)：

• SCHEFFER, IE. Autosomal dominant frontal epilepsy misdiagnosed as sleep disorder. Lancet. 1994, 343, 515-517
• SCHEFFER, IE. Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy. A distinctive clinical disorder. Brain. 1995, 118, 61-73
• BERKOVIC, SF. Epilepsies with single gene inheritance. Brain Dev. 1997, 19, 13-18
• PHILLIPS, HA. Localization of a gene for autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy to chromosome 20q13.2. Nat Genet. 1995, 10, 117-118
• PHILLIPS, HA. Autosomal dominant nocturnal frontal-lobe epilepsy : genetic heterogeneity and evidence for a second locus at 15q24. Am J Hum Genet. 1998, 63, 1108-1116

タイトルに関連する用語 (3件)： 家族 ,  てんかん症候群 ,  遺伝的異常