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J-GLOBAL ID：200902120215867452   整理番号：02A0133185

チアミン反応性貧血症候群の原因遺伝子 高親和性チアミン輸送タンパク質

著者 (2件)： 野坂和人 (京都府医大 化学) ,  小野塚真理 (京都府医大 生化学)
資料名： ビタミン  (Vitamins)
巻： 75  号： 12  ページ： 577-579  発行年： 2001年12月25日 
JST資料番号： F0426A  ISSN： 0006-386X  CODEN： BTMNA7  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 巨赤芽球性貧血、糖尿病、難聴を三主徴とするチアミン反応性貧血...

シソーラス用語： *巨赤芽球性貧血 ,...
準シソーラス用語： チアミン反応性貧血症候群 ,...

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分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  血液の臨床医学一般  (GK01030Y)

引用文献 (15件)：

• 1) ROGERS LE. Thiamine-responsive megaloblastic anemia. J Pediat. (1969) vol.74, p.494-504.
• 2) RAZ T. Refined mapping of the gene for thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome and evidence for genetic homogeneity. Hum Genet. (1998) vol.103, p.455-461.
• 3) RAZ T. The spectrum of mutations, including four novel ones, in the thiamine-responsive megaloblastic anemia gene SLC19A2 of eight families. Hum Mutat. (2000) vol.16, p.37-42.
• 4) LABAY V. Mutations in SLC19A2 cause thiamine-responsive megaloblastic anaemia associated with diabetes mellitus and deafness. Nature Genet. (1999) vol.22, p.300-304.
• 5) FLEMING JC. The gene mutated in thiamine-responsive anaemia with diabetes and deafness (TRMA) encodes a functional thiamine transporter. Nature Genet. (1999) vol.22, p.305-308.

タイトルに関連する用語 (7件)： チアミン ,  反応性 ,  貧血 ,  症候群 ,  原因遺伝子 ,  親和性 ,  輸送タンパク質