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J-GLOBAL ID：200902126858207490   整理番号：01A0695833

Machado-Joseph病遺伝子MJDのゲノム構造及び発現

The genomic structure and expression of MJD, the Machado-Joseph disease gene.

著者 (9件)： ICHIKAWA Y (Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  GOTO J (Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  HATTORI M (RIKEN, Yokohama, JPN) ,  JEONG S-Y (JST-CREST, Saitama, JPN) ,  HASHIDA H (JST-CREST, Saitama, JPN) ,  KASAI F (Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  MACIEL P (Univ. Porto, Porto, PRT) ,  ROULEAU G A (McGill Univ., Quebec, CAN) ,  KANAZAWA I (Univ. Tokyo, Tokyo, JPN)
資料名： Journal of Human Genetics  (Journal of Human Genetics)
巻： 46  号： 7  ページ： 413-422  発行年： 2001年 
JST資料番号： Z0756A  ISSN： 1434-5161  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 6個のコスミドクローンと8個の細菌人工染色体(BAC)クロー...

シソーラス用語： *小脳性運動失調 ,...
準シソーラス用語： Machado-Joseph病 ,...

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分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

引用文献 (33件)：

• BANFI, S. Identification and characterization of the gene causing type 1 spinocerebellar ataxia. Nat Genet. 1994, 7, 513-520
• CEMAL, CK. Insertion of expanded CAG trinucleotide repeat motifs into a yeast artificial chromosome containing the human Machado-Joseph disease gene. Gene. 1999, 236, 53-61
• CEMAL, C. Transgenic animals carrying pathological alleles at the MJD1 locus exhibit a mild and slowly progressive cerebellar deficit (abstract). Am J Hum Genet. 1999, 65, Suppl, 104
• DAVID, G. Cloning of the SCA7 gene reveals a highly unstable CAG repeat expansion. Nat Genet. 1997, 17, 65-70
• FLEISCHMANN, RD. Whole-genome random sequencing and assembly of Haemophilus influenzae Rd. Science. 1995, 269, 496-498

タイトルに関連する用語 (4件)： Machado-Joseph病 ,  遺伝子 ,  ゲノム構造 ,  発現