Crouzon症候群家族性症例の頭部規格写真分析と変異分析

文献

J-GLOBAL ID：200902132770224565 整理番号：02A0132766

Cephalometrical and mutational analyses of familial case of Crouzon syndrome.

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著者 (6件)： , , , , ,
資料名：
巻： 60 号： 6 ページ： 393-397 発行年： 2001年
JST資料番号： F0540A ISSN： 1344-0241 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：日本 (JPN) 言語：英語 (EN)

Crouzon症候群(A)を含む頭蓋骨癒合症は多様な頭蓋顔面...

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先天性疾患・奇形の診断 , 生体計測 , 分子遺伝学一般

引用文献 (19件)：

COHEN, M. M. Jr. Crouzon syndrome. Craniosynostosis, Diagnosis, evaluation, and management. 2000, 361-365
KREIBORG, S. Crouzon syndrome, A clinical and roento-gencephalometric study. Scand J Plast Reconstr Surg Suppl. 1981, 18, 1-198
HALL, B. D. Kleeblattschadel (cloverleaf) syndrome : Severe form of Crouzon's syndrome?. J Pediatr. 1972, 80, 526-528
REARDON, W. Mutations in the fibroblast growth factor receptor 2 gene cause Crouzon syndrome. Nature Genet. 1994, 8, 98-103
WILKIE, A. O. M. Apert syndrome results from localized mutations of FGFR2 and is allelic with Crouzon syndrome. Nature Genet. 1995, 9, 165-172

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