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J-GLOBAL ID：200902214509686124   整理番号：05A0862870

HRAS癌原遺伝子の生殖細胞系列における変異はコステロ症候群を引き起こす

Germline mutations in HRAS proto-oncogene cause Costello syndrome

著者 (13件)： AOKI Yoko (Tohoku Univ. School of Medicine, Sendai, JPN) ,  NIIHORI Tetsuya (Tohoku Univ. School of Medicine, Sendai, JPN) ,  KAWAME Hiroshi (Nagano Children’s Hospital, Nagano, JPN) ,  KUROSAWA Kenji (Kanagawa Children’s Medical Center, Yokohama, JPN) ,  OHASHI Hirofumi (Saitama Children’s Medical Center, Saitama, JPN) ,  TANAKA Yukichi (Kanagawa Children’s Medical Center, Yokohama, JPN) ,  FILOCAMO Mirella (IRCCS G. Gaslini, Genova, ITA) ,  KATO Kumi (Tohoku Univ. School of Medicine, Sendai, JPN) ,  KATO Kumi (Tohoku Univ., Sendai, JPN) ,  SUZUKI Yoichi (Tohoku Univ. School of Medicine, Sendai, JPN) ,  KURE Shigeo (Tohoku Univ. School of Medicine, Sendai, JPN) ,  MATSUBARA Yoichi (Tohoku Univ. School of Medicine, Sendai, JPN) ,  MATSUBARA Yoichi (Tohoku Univ., Sendai, JPN)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 37  号： 10  ページ： 1038-1040  発行年： 2005年10月10日 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： コステロ症候群は,粗野な顔貌,弛緩性皮膚,心筋症および腫よう...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： Costello症候群 ,...

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分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： 癌原遺伝子 ,  生殖 ,  細胞系列 ,  変異 ,  コステロ症候群