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J-GLOBAL ID：200902216865910724   整理番号：04A0072451

日本人のvan der Woude症候群患者での新規IRF6変異:2種のミスセンス変異(R45QとP396S)と17kb欠失

Novel IRF6 mutations in Japanese patients with Van der Woude Syndrome: two missense mutations (R45Q and P396S) and a 17-kb deletion

著者 (9件)： KAYANO S (Tohoku Univ. School of Medicine, Sendai, JPN) ,  KURE S (Tohoku Univ. School of Medicine, Sendai, JPN) ,  SUZUKI Y (Tohoku Univ. School of Medicine, Sendai, JPN) ,  KANNO K (Tohoku Univ. School of Medicine, Sendai, JPN) ,  AOKI Y (Tohoku Univ. School of Medicine, Sendai, JPN) ,  KONDO S (Univ. Iowa, Iowa, USA) ,  SCHUTTE B C (Univ. Iowa, Iowa, USA) ,  MURRAY J C (Univ. Iowa, Iowa, USA) ,  YAMADA A (Tohoku Univ. School of Medicine, Sendai, JPN)
資料名： Journal of Human Genetics  (Journal of Human Genetics)
巻： 48  号： 12  ページ： 622-628  発行年： 2003年 
JST資料番号： Z0756A  ISSN： 1434-5161  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： van der Woude症候群を示す日本人家族3例において...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： van der Woude症候群 ,...

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分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (14件)：

• ABYHOLM, FE. Submucous cleft palate. J Plast Reconstr Surg. 1976, 10, 209-212
• BOCIAN, M. Lip pits and deletion 1q32-41. Am J Med Genet. 1987, 26, 437-443
• CERVENKA, J. The syndrome of pits of the lower lip and cleft lip and/or palate. Genetic considerations. Am J Hum Genet. 1967, 19, 416-432
• HOUDAYER, C. 1q32-q41 microdeletion with reference to Van der Woude syndrome and allied clefting entities. Am J Med Genet. 2000, 91, 161-163
• JANKU, P. The van der Woude syndrome in a large kindred variability, penetrance, genetic risks. Am J Med Genet. 1980, 5, 117-123

タイトルに関連する用語 (7件)： 日本人 ,  VAN ,  症候群 ,  患者 ,  変異 ,  ミスセンス変異 ,  欠失