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J-GLOBAL ID：200902224598374128   整理番号：09A0698050

自閉症に見られるヒト15q11-13複製用染色体操作マウスモデルにおける異常行動

Abnormal Behavior in a Chromosome- Engineered Mouse Model for Human 15q11-13 Duplication Seen in Autism

著者 (27件)： NAKATANI Jin (Osaka Bioscience Inst., Suita, Osaka 565-0874, JPN) ,  TAMADA Kota (Osaka Bioscience Inst., Suita, Osaka 565-0874, JPN) ,  TAMADA Kota (Kyoto Univ. Graduate School of Biostudies, Kyoto Univ. Graduate School of Medicine, Sakyo, Kyoto 606-8501, JPN) ,  HATANAKA Fumiyuki (Osaka Bioscience Inst., Suita, Osaka 565-0874, JPN) ,  HATANAKA Fumiyuki (Dep. of Molecular Neuroscience, Kyoto Univ. Graduate School of Medicine, Sakyo, Kyoto 606-8501, JPN) ,  ISE Satoko (Tsukuba Res. Inst., Banyu Pharmaceutical Co. Ltd., Tsukuba, Ibaraki 300-2611, JPN) ,  OHTA Hisashi (Tsukuba Res. Inst., Banyu Pharmaceutical Co. Ltd., Tsukuba, Ibaraki 300-2611, JPN) ,  INOUE Kiyoshi (Osaka Bioscience Inst., Suita, Osaka 565-0874, JPN) ,  TOMONAGA Shozo (Osaka Bioscience Inst., Suita, Osaka 565-0874, JPN) ,  WATANABE Yasuhito (Osaka Bioscience Inst., Suita, Osaka 565-0874, JPN) ,  WATANABE Yasuhito (Kyoto Univ. Graduate School of Biostudies, Kyoto Univ. Graduate School of Medicine, Sakyo, Kyoto 606-8501, JPN) ,  CHUNG Yeun Jun (The Wellcome Trust Sanger Inst., Hinxton, Cambridge CB10 1SA, GBR) ,  BANERJEE Ruby (The Wellcome Trust Sanger Inst., Hinxton, Cambridge CB10 1SA, GBR) ,  IWAMOTO Kazuya (Brain Sci. Inst., RIKEN, Wako, Saitama 351-0198, JPN) ,  KATO Tadafumi (Brain Sci. Inst., RIKEN, Wako, Saitama 351-0198, JPN) ,  KATO Tadafumi (Graduate School of Biomedical Sciences, Hiroshima Univ., Minami, Hiroshima 734-8553, JPN) ,  OKAZAWA Makoto (Osaka Bioscience Inst., Suita, Osaka 565-0874, JPN) ,  YAMAUCHI Kenta (Frontier Technol. Center, Kyoto Univ. Graduate School of Medicine, Sakyo, Kyoto 606-8501, JPN) ,  TANDA Koichi (Frontier Technol. Center, Kyoto Univ. Graduate School of Medicine, Sakyo, Kyoto 606-8501, JPN) ,  TAKAO Keizo (Frontier Technol. Center, Kyoto Univ. Graduate School of Medicine, Sakyo, Kyoto 606-8501, JPN) ,  TAKAO Keizo (Div. of Systems Medicine, Inst. for Comprehensive Medical Sci., Fujita Health Univ., Toyoake, Aichi 470-1192, JPN) ,  MIYAKAWA Tsuyoshi (Frontier Technol. Center, Kyoto Univ. Graduate School of Medicine, Sakyo, Kyoto 606-8501, JPN) ,  MIYAKAWA Tsuyoshi (Div. of Systems Medicine, Inst. for Comprehensive Medical Sci., Fujita Health Univ., Toyoake, Aichi 470-1192, JPN) ,  BRADLEY Allan (The Wellcome Trust Sanger Inst., Hinxton, Cambridge CB10 1SA, GBR) ,  TAKUMI Toru (Osaka Bioscience Inst., Suita, Osaka 565-0874, JPN) ,  TAKUMI Toru (Dep. of Molecular Neuroscience, Kyoto Univ. Graduate School of Medicine, Sakyo, Kyoto 606-8501, JPN) ,  TAKUMI Toru (Graduate School of Biomedical Sciences, Hiroshima Univ., Minami, Hiroshima 734-8553, JPN)
資料名： Cell (Cambridge, Mass.)  (Cell (Cambridge, Mass.))
巻： 137  号： 7  ページ： 1235-1246  発行年： 2009年06月26日 
JST資料番号： A0707B  ISSN： 0092-8674  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 十分な証拠により,染色体異常は自閉症のリスクの一因となることが示されている。ヒト染色体15q11-13の重複は自閉症における最も頻度の高い細胞遺伝的異常であることが知られている。著者らは,染色体操作によりマウスのこの遺伝的変化をモデル化し,マウス7番染色体上に保存される連鎖群の6.3Mb重複を生成した。父性重複を持つマウスは不十分な社会的相互作用,行動の非柔軟性,異常な超音波による発声,および不安の関連要因を示す。重複領域内でのMBII52 snoRNAの増加は,セロトニン2c受容体(5-HT2cR)に影響を及ぼし,父性重複を持つマウスのニューロンにおいて5-HT2cRアゴニストに誘発される細胞内Ca²⁺応答の変化と相関する。自閉症のこの染色体操作マウスモデルは,ヒト自閉症表現型の多様な側面を複製すると思われ,ヒト染色体異常の関連性を検証する。このモデルは,発生的脳障害の遺伝学をさらに促進させ,治療法の開発に向けた貴重なツールとして役立つと思われる。Copyright 2009 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.

シソーラス用語： *自閉症 ,  *常染色体 ,  病態モデル ,  5-HT2受容体 ,  サザンブロット法 ,  FISH ,  マウス ,  ヒト ,  遺伝子発現 ,  遺伝子重複 ,  遺伝 ,  RT-PCR法 ,  成体 ,  脳 ,  *動物行動 ,  生物相互作用 ,  迷路学習 ,  発声 ,  超音波 ,  ノーザンブロット法 ,  濃度依存性 ,  濃度 ,  エレクトロポレーション
準シソーラス用語： *15q11-13 ,  5-HT2Cセロトニン受容体 ,  7番染色体 ,  Barnes迷路 ,  モリスの水迷路 ,  細胞内カルシウム濃度 ,  動物の発声 ,  *動物社会行動 ,  父性遺伝

分類 (3件)： 精神科の基礎医学  (GR01020I) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  中枢神経系  (EJ12030F)

物質索引 (1件)： WAY-161503

タイトルに関連する用語 (5件)： 自閉症 ,  ヒト ,  複製 ,  マウスモデル ,  異常行動