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J-GLOBAL ID：200902229179016124   整理番号：06A0670004

Schinzel-Giedion症候群の女児-責任遺伝子についての考察-

著者 (5件)： 柿沼宏明 (金沢医大 発生発達医学 (小児科)) ,  中村常之 (金沢医大 発生発達医学 (小児科)) ,  小沼邦男 (金沢医大 臓器機能再建学 (小児外科)) ,  伊川廣道 (金沢医大 臓器機能再建学 (小児外科)) ,  高橋弘昭 (金沢医大 発生発達医学 (小児科))
資料名： 小児科臨床  (Japanese Journal of Pediatrics)
巻： 59  号： 9  ページ： 2063-2066  発行年： 2006年09月05日 
JST資料番号： Z0641A  ISSN： 0021-518X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： Schinzel-Giedion症候群(SGS)は,顔面中央...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *Schinzel-Giedion症候群 ,...

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分類 (1件)： 小児に特有の疾患  (GC08020M)

引用文献 (12件)：

• Schinzel A, Giedion A: A syndrome of severe midface retraction, multiple skull anomalies, clubfeet, and cardiac and renal malformations in sibs. Am J Med Genet I: 361~375, 1978
• Shah AM et al: Schinzel-Giedion syndrome: evidence for a neurodegenerative process. Am J Med Genet 82: 344~347, 1999
• Minn D et a1: Further clinical and sensorial delineation of Schinzel-Giedion syndrome: report of two cases. Am J Med Genet 109: 211~217, 2002
• Kondoh T et al: A case of Schinzel-Giedion syndrome complicated with progressive severe gingival hyperplasia and progressive brain atrophy. Pediatr Int 43: 181~484, 2001
• Robin NH et al: New finding of Schinzel-Giedion syndrome: a case with a malignant sacrococcygeal teratoma. Am J Med Genet 47: 852~856, 1993

タイトルに関連する用語 (2件)： 症候群 ,  責任遺伝子