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J-GLOBAL ID：200902264015126271   整理番号：03A0868424

先天性外眼筋線維症1型(CFEOM1)におけるキネシンKIF21Aのヘテロ接合性変異

Heterozygous mutations of the kinesin KIF21A in congenital fibrosis of the extraocular muscles type 1 (CFEOM1)

著者 (9件)： YAMADA K (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  MCKEOWN C A (Bascom Palmer Eye Inst., Florida, USA) ,  MAGLI A (Univ. Napoli, Naples, ITA) ,  LOEWENSTEIN A (Tel-Aviv Univ., Tel-Aviv, ISR) ,  O’KEEFE M (Children’s Hospital, Dublin, IRL) ,  LETSON R (Univ. Minnesota, Minnesota, USA) ,  LONDON A (Aspen Medical Group, Minnesota, USA) ,  RUTTUM M (Medical Coll. of Wisconsin, Wisconsin, USA) ,  MATSUMOTO N (Nagasaki Univ. Graduate School of Biomedical Sci., Nagasaki, JPN)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 35  号： 4  ページ： 318-321  発行年： 2003年12月10日 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 先天性外眼筋線維症1型(CFEOM1,OMIM#135700...

シソーラス用語： *線維症 ,...
準シソーラス用語： 先天性外眼筋線維症1 ,...

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分類 (5件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  末梢神経系  (EJ12020U) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  生物学的機能  (EB03040U) ,  細胞構成体の機能  (EF03060C)

タイトルに関連する用語 (5件)： 外眼筋 ,  線維症 ,  キネシン ,  ヘテロ接合性 ,  変異