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J-GLOBAL ID：200902275016379400   整理番号：06A0820837

Dok-7突然変異が神経筋接合部シナプス変性症の根底にある

Dok-7 Mutations Underlie a Neuromuscular Junction Synaptopathy

著者 (15件)： BEESON David (Univ. Oxford, Oxford, GBR) ,  HIGUCHI Osamu (Univ. Oxford, Oxford, GBR) ,  PALACE Jackie (Univ. Oxford, Oxford, GBR) ,  COSSINS Judy (Univ. Oxford, Oxford, GBR) ,  SPEARMAN Hayley (Univ. Oxford, Oxford, GBR) ,  MAXWELL Susan (Univ. Oxford, Oxford, GBR) ,  NEWSOM-DAVIS John (Univ. Oxford, Oxford, GBR) ,  BURKE Georgina (Univ. Oxford, Oxford, GBR) ,  FAWCETT Peter (Univ. Newcastle, GBR) ,  MOTOMURA Masakatsu (Nagasaki Univ., Nagasaki, JPN) ,  MUELLER Juliane S. (Ludwig-Maximilians-Univ., Munich, DEU) ,  LOCHMUELLER Hanns (Ludwig-Maximilians-Univ., Munich, DEU) ,  SLATER Clarke (Univ. Newcastle, GBR) ,  VINCENT Angela (Univ. Oxford, Oxford, GBR) ,  YAMANASHI Yuji (Tokyo Medical and Dental Univ., Tokyo, JPN)
資料名： Science  (Science)
巻： 313  号： 5795  ページ： 1975-1978  発行年： 2006年09月29日 
JST資料番号： E0078A  ISSN： 0036-8075  CODEN： SCIEA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 先天性筋無力症(CMS)の疑いのある患者のゲノムDNAで,ヒ...

シソーラス用語： 神経筋接合部 ,...
準シソーラス用語： *シナプス変性症 ,...

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分類 (2件)： 運動器系の疾患  (GG03000T) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： 突然変異 ,  神経筋接合部 ,  シナプス ,  変性