シトリン欠乏患者で発見されたSLC25A13遺伝子の後方置換挿入と30突然変異の頻度を含む13の新しい突然変異の同定

TABATA Ayako; SHENG Jian-Sheng; USHIKAI Miharu; SONG Yuan-Zong; SONG Yuan-Zong; GAO Hong-Zhi; GAO Hong-Zhi; LU Yao-Bang; LU Yao-Bang; OKUMURA Fumihiko; IIJIMA Mikio; MUTOH Kozo; KISHIDA Shosei; SAHEKI Takeyori; SAHEKI Takeyori; KOBAYASHI Keiko

文献

J-GLOBAL ID：200902281426288002 整理番号：08A0627750

シトリン欠乏患者で発見されたSLC25A13遺伝子の後方置換挿入と30突然変異の頻度を含む13の新しい突然変異の同定

Identification of 13 novel mutations including a retrotransposal insertion in SLC25A13 gene and frequency of 30 mutations found in patients with citrin deficiency

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資料名：
巻： 53 号： 6 ページ： 534-545 発行年： 2008年
JST資料番号： Z0756A ISSN： 1434-5161 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：イギリス (GBR) 言語：英語 (EN)

シトリン,肝臓-型ミトコンドリア・アスパラギン酸-グルタミン...

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遺伝的変異 , 神経系の疾患 , 先天性疾患・奇形一般 , 代謝異常・栄養性疾患一般

引用文献 (52件)：

BABUSHOK, DV. Progress in understanding the biology of the human mutagen LINE-1. Hum Mutat. 2007, 28, 527-539
BEN-SHALOM, E. Infantile citrullinemia caused by citrin deficiency with increased dibasic amino acids. Mol Genet Metab. 2002, 77, 202-208
DIMMOCK, D. Citrin deficiency : a novel cause of failure to thrive that responds to a high protein, low carbohydrate diet. Pediatrics. 2007, 119, 773-777
GAO, H-Z. Identification of 16 novel mutations in the argininosuccinate synthetase gene and genotype-phenotype correlation in 38 classical citrullinemia patients. Hum Mutat. 2003, 22, 24-34
HAGIWARA, N. Hepatocellular carcinoma in a case of adult-onset type II citrullinemia. Intern Med. 2003, 42, 978-982

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