文献

J-GLOBAL ID：200902282561722215   整理番号：04A0429121

臨床的に緩和で,異型,加齢を伴った顔面症候群を,線維芽細胞増殖因子受容体2遺伝子(FGFR2)における点変異の同定によりCrouzon症候群と診断した症例

Clinically Mild, Atypical, and Aged Craniofacial Syndrome is Diagnosed as Crouzon Syndrome by Identification of a Point Mutation in the Fibroblast Growth Factor Receptor 2 Gene (FGFR2)

著者 (8件)： MAEDA T (Kyushu Univ., Fukuoka) ,  HATAKENAKA M (Kyushu Univ., Beppu) ,  MUTA H (Kyushu Univ., Fukuoka) ,  NAKAYAMA M (Kyushu Univ., Fukuoka) ,  NAKAZAKI Y (Kyushu Univ., Fukuoka) ,  HIROYAMA T (Kyushu Univ., Fukuoka) ,  SUZUKI T (Kyushu Univ., Fukuoka) ,  TANI K (Kyushu Univ., Fukuoka)
資料名： Internal Medicine  (Internal Medicine)
巻： 43  号： 5  ページ： 432-435  発行年： 2004年05月 
JST資料番号： Z0157B  ISSN： 0918-2918  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 症例は53歳日本人女性で,軽度の精神発達遅滞,低身長,隔離症...

シソーラス用語： *奇形 ,...
準シソーラス用語： Crouzon症候群

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分類 (1件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

引用文献 (11件)：

• 1) Mulvihill JJ. Craniofacial syndromes: no such thing as a single gene disease. Nat Genet 9: 101-103, 1995 (Erratum in: Nat Genet 9: 451, 1995).
• 2) Wilkie AO, Oldridge M, Tang Z, Maxson RE Jr. Craniosynostosis and related limb anomalies. Novartis Foundation Symposium. 232: 122-143, 2001.
• 3) Anderson PJ, Hall C, Evans RD, Harkness WJ, Hayward RD, Jones BM. The cervical spine in Crouzon syndrome. Spine 22: 402-405, 1997.
• 4) Sgouros S, Hockley AD, Goldin JH, Wake MJ, Natarajan K. Intracranial volume change in craniosynostosis. J Neurosurg 91: 617-625, 1999.
• 5) Reardon W, Winter RM, Rutland P, Pulleyn LJ, Jones BM, Malcolm S. Mutations in the fibroblast growth factor receptor 2 gene cause Crouzon syndrome. Nat Genet 8: 98-103, 1994.

タイトルに関連する用語 (14件)： 臨床 ,  緩和 ,  異型 ,  加齢 ,  顔面 ,  症候群 ,  線維芽細胞増殖因子受容体2 ,  遺伝子 ,  FGFR2 ,  点変異 ,  同定 ,  Crouzon症候群 ,  診断 ,  症例