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J-GLOBAL ID:200902282561722215   整理番号:04A0429121

臨床的に緩和で,異型,加齢を伴った顔面症候群を,線維芽細胞増殖因子受容体2遺伝子(FGFR2)における点変異の同定によりCrouzon症候群と診断した症例

Clinically Mild, Atypical, and Aged Craniofacial Syndrome is Diagnosed as Crouzon Syndrome by Identification of a Point Mutation in the Fibroblast Growth Factor Receptor 2 Gene (FGFR2)
著者 (8件):
資料名:
巻: 43  号:ページ: 432-435  発行年: 2004年05月 
JST資料番号: Z0157B  ISSN: 0918-2918  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 短報  発行国: 日本 (JPN)  言語: 英語 (EN)
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症例は53歳日本人女性で,軽度の精神発達遅滞,低身長,隔離症...
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分類 (1件):
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先天性疾患・奇形の診断 
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