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J-GLOBAL ID：200902287682305460   整理番号：09A0651375

ニューロフェリチノパチーの臨床

Clinical features of neuroferritinopathy

著者 (8件)： 太田恵美子 (山梨大学大学院医学工学総合研究部神経内科) ,  長坂高村 (山梨大学大学院医学工学総合研究部神経内科) ,  新藤和雅 (山梨大学大学院医学工学総合研究部神経内科) ,  当間忍 (茂原中央病院神経内科) ,  長坂加織 (山梨大学大学院医学工学総合研究部神経内科) ,  三輪道然 (山梨大学大学院医学工学総合研究部神経内科) ,  瀧山嘉久 (山梨大学大学院医学工学総合研究部神経内科) ,  塩澤全司 (国際医療福祉大学熱海病院神経内科)
資料名： 臨床神経学  (Clinical Neurology)
巻： 49  号： 5  ページ： 254-261 (J-STAGE)  発行年： 2009年 
JST資料番号： Z0689A  ISSN： 0009-918X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： ニューロフェリチノパチーは,フェリチンL鎖遺伝子変異に起因す...

シソーラス用語： フェリチン ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (1件)： 神経の臨床医学一般  (GN01030H)

引用文献 (27件)：

• STANKIEWICZ, J. Iron in chronic brain disorders : imaging and neurotherapeutic implications. Neurotherapeutics. 2007, 4, 371-386
• CURTIS, A. Mutation in the gene encoding ferritin light polypeptide causes dominant adult-onset basal ganglia disease. Nat Genet. 2001, 28, 350-354
• OHTA, E. Neuroferritinopathy in a Japanese family with a duplication in the ferritin light chain gene. Neurology. 2008, 70, 1493-1494
• CROMPTON, DE. Neuroferritinopathy : A window on the role of iron in neurodegeneration. Blood Cells Mol Dis. 2002, 29, 522-531
• VIDAL, R. Intracellular ferritin accumulation in neural and extraneural tissue characterizes a neurodegenerative disease associated with a mutation in the ferritin light polypeptide gene. J Neuropathol Exp Neurol. 2004, 63, 363-380

タイトルに関連する用語 (1件)： 臨床