遺伝子検査結果判定法およびプログラムおよびその装置

発明者： , ,
出願人/特許権者： ,
代理人 (1件)：平木祐輔
公報種別：公開公報
出願番号（国際出願番号）：特願2007-021407
公開番号（公開出願番号）：特開2008-182993
出願日： 2007年01月31日
公開日（公表日）： 2008年08月14日
要約：

【課題】標準試料と検査試料とで対立遺伝子の量比の変化量を比較して、染色体異常の有無を判定する遺伝子検査(特に検査結果が閾値前後であった場合)において、高い信頼性及び特異性で判定するための手段を提供すること。【解決手段】遺伝子多型部位における対立遺伝子の量比を検査し、検査試料の染色体異常を判定する方法において、連鎖する2以上、好ましくは3以上の多型部位について、対立遺伝子の変化量から、標準試料に比較して遺伝子量が変化した対立遺伝子をそれぞれ決定し、前記対立遺伝子の組合せをハプロタイプと仮定した場合の発生頻度に基づいて染色体異常の有無を判定する。【選択図】図1

請求項（抜粋）：

遺伝子多型部位における対立遺伝子の量比を検査し、検査試料の染色体異常を判定する方法であって、連鎖する2以上の多型部位について、対立遺伝子の変化量を測定し、標準試料に比較して遺伝子量が変化した対立遺伝子をそれぞれ決定する工程と、前記対立遺伝子の組合せをハプロタイプと仮定した場合の発生頻度に基づいて染色体異常の有無を判定する工程を含むことを特徴とする方法。

IPC (4件)：

C12Q 1/68 , C12N 15/09 , C12M 1/00 , G06F 19/00

FI (4件)：

C12Q1/68 A , C12N15/00 A , C12M1/00 A , G06F19/00 600

Fターム (25件)：

4B024AA11 , 4B024CA01 , 4B024CA05 , 4B024CA09 , 4B024CA11 , 4B024CA20 , 4B024HA11 , 4B029AA07 , 4B029CC02 , 4B029CC03 , 4B029FA15 , 4B063QA01 , 4B063QA13 , 4B063QA19 , 4B063QQ08 , 4B063QQ42 , 4B063QQ52 , 4B063QR32 , 4B063QR35 , 4B063QR55 , 4B063QR59 , 4B063QR62 , 4B063QS25 , 4B063QS31 , 4B063QX02

引用特許：

出願人引用 (4件)

遺伝子疾患の検出法
公報種別：公表公報出願番号：特願2003-573168 出願人：ラブジェン,インコーポレイテッド
遺伝子検査方法及び遺伝子検査装置
公報種別：公開公報出願番号：特願平11-294257 出願人：株式会社日立製作所, 国立がんセンター総長
US2003/0082616 A1

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審査官引用 (2件)

遺伝子検査方法及び遺伝子検査装置
公報種別：公開公報出願番号：特願平11-294257 出願人：株式会社日立製作所, 国立がんセンター総長
核酸増幅分析法および装置
公報種別：公開公報出願番号：特願2004-279214 出願人：株式会社日立ハイテクノロジーズ, 栃木県

引用文献：

出願人引用 (5件)

Nature Genetics, 2005, Vol.37, No.8, pp.868-872
Plant Molecular Biology, 2004, Vol.54, pp.461-470
Bioinformatics, 2004, Vol.20. No.7, pp.1022-1032

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審査官引用 (5件)

Nature Genetics, 2005, Vol.37, No.8, pp.868-872
Plant Molecular Biology, 2004, Vol.54, pp.461-470
Bioinformatics, 2004, Vol.20. No.7, pp.1022-1032

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