文献

J-GLOBAL ID：201002202571177573   整理番号：10A0660474

脆弱X関連振戦/運動失調症候群(FXTAS)の日本人症例

A Japanese Case of Fragile-X-Associated Tremor/ataxia Syndrome (FXTAS)

著者 (5件)： ISHII Kazuhiro (Dep. of Neurology, Inst. of Clinical Medicine, Majors of Medical Sciences, Graduate School of Comprehensive Human ...) ,  HOSAKA Ai (Dep. of Neurology, Inst. of Clinical Medicine, Majors of Medical Sciences, Graduate School of Comprehensive Human ...) ,  ADACHI Kaori (Res. Center for Bioscience and Technol., Tottori Univ.) ,  NANBA Eiji (Res. Center for Bioscience and Technol., Tottori Univ.) ,  TAMAOKA Akira (Dep. of Neurology, Inst. of Clinical Medicine, Majors of Medical Sciences, Graduate School of Comprehensive Human ...)
資料名： Internal Medicine (Web)  (Internal Medicine (Web))
巻： 49  号： 12  ページ： 1205-1208 (J-STAGE)  発行年： 2010年 
JST資料番号： U0033A  ISSN： 1349-7235  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 71歳男性が姿勢振戦を発症し,本態性振戦患者として治療された...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *脆弱X関連振戦/運動失調症候群

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分類 (1件)： 神経の臨床医学一般  (GN01030H)

物質索引 (3件)： アロチノロール塩酸塩 ,  クロナゼパム ,  プリミドン

引用文献 (23件)：

• 1. Hagerman RJ, Leehey M, Heinrichs W, et al. Intention tremor, parkinsonism, and generalized brain atrophy in male carriers of fragile X. Neurology 57: 127-130, 2001.
• 2. Hagerman RJ, Leavitt BR, Farzin F, et al. Fragile-X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) in females with the FMR1 premutation. Am J Hum Genet 74: 1051-1056, 2004.
• 3. Berry-Kravis E, Potanos K, Weinberg D, Zhou L, Goetz CG. Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome in sisters related to X-inactivation. Ann Neurol 57: 144-147, 2005.
• 4. Leehey MA, Munhoz RP, Lang AE, et al. The fragile X oremutation presenting as essential tremor. Arch Neurol 60: 117-121, 2003.
• 5. Garland EM, Vnencak-Jones CL, Biaggioni I, Davis TL, Montine TJ, Robertson D. Fragile X gene premutation in multiple system atrophy. J Neurol Sci 227: 115-118, 2004.

タイトルに関連する用語 (7件)： 脆弱 ,  振戦 ,  運動失調 ,  症候群 ,  FXTAS ,  日本人 ,  症例