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J-GLOBAL ID：201002250366000509   整理番号：10A0252072

保存ガスリーろ紙血にて脂肪酸代謝異常症が判明した1才女児突然死の一例

A 1-year-old girl with carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency diagnosed by using tandem mass spectrometric analysis of stored newbone blood spots

著者 (6件)： 高野智子 (神戸掖済会病院 小児科) ,  重松陽介 (福井大 医 看護学科 健康科学) ,  八木麻理子 (神戸大 大学院医学研究科 小児科学) ,  竹島泰弘 (神戸大 大学院医学研究科 小児科学) ,  田尻仁 (大阪府急性期・総合医療セ 小児科) ,  松尾雅文 (神戸大 大学院医学研究科 小児科学)
資料名： 日本小児救急医学会雑誌  (Journal of Japanese Society of Emergency Pediatrics)
巻： 9  号： 1  ページ： 58-61  発行年： 2010年02月25日 
JST資料番号： L5082A  ISSN： 1346-8162  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 感染を契機に突然の意識消失で発症し,新生児期ガスリーろ紙血か...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症

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分類 (2件)： 小児に特有の疾患  (GC08020M) ,  医学的検査一般  (GC02010L)

引用文献 (11件)：

• 山口清次: 乳児突然死症候群 (SIDS) と先天代謝異常症。母子保健情報 2006; 53: 39-45
• Boles RG, Buck EA, Blitzer MG et al: Retrospective biochemical screening of fatty acid oxidation disorders in postmortem livers of 418 cases of sudden death in the first year of life. J Pediatr 1998; 132: 924-933
• 山口清次、玉置由子、木村正彦: ミトコンドリアβ酸化異常症の病態と臨床的特徴。小児科 2001; 42: 70-82
• Bonnefont JP, Djouadi F, Prip-Buus C et al: Carnitine palmitoyltransferase 1 and 2: biochemical, molecular and medical aspects. Mol Aspects Med 2004; 25: 495-520
• 高柳正樹、山本重則、小川恵美 他: カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII酵素欠損症 17家系20症例の臨床像について。日本マス・スクリーニング学会誌 2008; 18: 43-39

タイトルに関連する用語 (5件)： 保存 ,  ろ紙 ,  血 ,  脂肪酸代謝異常症 ,  突然死