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J-GLOBAL ID：201002271212172606   整理番号：10A0088158

TGFβ受容体2遺伝子(TGFBR2)変異を伴う典型的なLoeys-Dietz症候群の日本人家系

A Japanese Family of Typical Loeys-Dietz Syndrome with a TGFBR2 Mutation

著者 (6件)： TOGASHI Yosuke (Dep. of Internal Medicine, Sumitomo Hospital) ,  SAKODA Hiroto (Dep. of Internal Medicine, Sumitomo Hospital) ,  NISHIMURA Akira (Dep. of Human Genetics, Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine) ,  MATSUMOTO Naomichi (Dep. of Human Genetics, Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine) ,  HIRAOKA Hisatoyo (Dep. of Internal Medicine, Sumitomo Hospital) ,  MATSUZAWA Yuji (Dep. of Internal Medicine, Sumitomo Hospital)
資料名： Internal Medicine (Web)  (Internal Medicine (Web))
巻： 46  号： 24  ページ： 1995-2000 (J-STAGE)  発行年： 2007年 
JST資料番号： U0033A  ISSN： 1349-7235  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 血管及び頭蓋顔面の奇形を有する日本人家系の1例を報告する。患...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  運動器系の疾患  (GG03000T) ,  循環系の疾患  (GJ03000C)

引用文献 (25件)：

• 1. Mizuguchi T, Collod-Beroud G, Akiyama T, et al. Heterozygous TGFBR2 mutations in Marfan syndrome. Nat Genet 36: 855-860, 2004.
• 2. Loeys BL, Chen J, Neptune ER, et al. A syndrome of altered cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 or TGFBR2. Nat Genet 37: 275-281, 2005.
• 3. Loeys BL, Schwarze U, Holm T, et al. Aneurysm syndromes caused by mutations in the TGF-beta receptor. N Engl J Med 355: 788-798, 2006.
• 4. Judge DP, Dietz HC. Marfan's syndrome. Lancet 366: 1965-1976, 2005.
• 5. De Paepe A, Devereux RB, Dietz HC, Hennekam RC, Pyeritz RE. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. Am J Med Genet 62: 417-426, 1996.

タイトルに関連する用語 (6件)： TGFβ受容体 ,  遺伝子 ,  変異 ,  Loeys-Dietz症候群 ,  日本人 ,  家系