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J-GLOBAL ID：200902253616817296   整理番号：04A0573629

マルファン症候群におけるTGFBR2のヘテロ接合性変異

Heterozygous TGFBR2 mutations in Marfan syndrome

著者 (9件)： MIZUGUCHI T (Nagasaki Univ. Graduate School of Biomedical Sci., Nagasaki Japan) ,  COLLOD-BEROUD G (Inst. Univ. de Rech. Clinique, Montpellier, FRA) ,  AKIYAMA T (National Okayama Medical Center, Okayama, JPN) ,  ABIFADEL M (Univ. Paris V, Paris, FRA) ,  HARADA N (Nagasaki Univ. Graduate School of Biomedical Sci., Nagasaki Japan) ,  MORISAKI T (National Cardiovascular Center Res. Inst., Suita, JPN) ,  CLAUSTRES M (Inst. Univ. de Rech. Clinique, Montpellier, FRA) ,  OHTA T (JST-CREST, Kawaguchi, JPN) ,  FURUKAWA Y (Univ. Tokyo, Tokyo, JPN)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 36  号： 8  ページ： 855-860  発行年： 2004年08月10日 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： マルファン症候群は,目,骨格および心臓血管系に主要な症状があ...

シソーラス用語： *Marfan症候群 ,...
準シソーラス用語： 病因遺伝子 ,...

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分類 (1件)： 原因不明の疾患・その他の疾患一般  (GD07010X)

タイトルに関連する用語 (3件)： マルファン症候群 ,  ヘテロ接合性 ,  変異