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J-GLOBAL ID：201002292822690169   整理番号：10A0001969

Dravet症候群患者に認められたカルシウムチャネル機能異常を引き起こすCACNB4遺伝子変異

著者 (6件)： 大守伊織 (岡山大 大学院医歯薬学総合研究科 細胞生理学) ,  大内田守 (岡山大 大学院医歯薬学総合研究科 分子遺伝学) ,  御牧信義 (倉敷成人病セ 小児科) ,  西木禎一 (岡山大 大学院医歯薬学総合研究科 細胞生理学) ,  富澤一仁 (岡山大 大学院医歯薬学総合研究科 細胞生理学) ,  松井秀樹 (岡山大 大学院医歯薬学総合研究科 細胞生理学)
資料名： 岡山医学会雑誌  (Journal of Okayama Medical Association)
巻： 121  号： 3  ページ： 149-156  発行年： 2009年12月01日 
JST資料番号： Z0158B  ISSN： 0030-1558  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： Darvet症候群の患者において,電位依存性ナトリウムチャネ...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (19件)：

• 1) Claes L, Del-Favero J, Ceulemans B, Lagae L, Van Broeckhoven C, De Jonghe P : De novo mutations in the sodium-channel gene SCN1A cause severe myoclonic epilepsy of infancy. Am J Hum Genet (2001) 68, 1327-1332.
• 2) Ohmori I, Ouchida M, Ohtsuka Y, Oka E, Shimizu K : Significant correlation of the SCN1A mutations and severe myoclonic epilepsy in infancy. Biochem Biophys Res Commun (2002) 295, 17-23.
• 3) Harkin LA, McMahon JM, Iona X, Dibbens L, Pelekanos JT, Zuberi SM, Sadleir LG, Andermann E, Gill D, Farrell K, Connolly M, Stanley T, et al. : The spectrum of SCN1A-related infantile epileptic encephalopathies. Brain (2007) 130, 843-852.
• 4) Benlounis A, Nabbout R, Feingold J, Parmeggiani A, Guerrini R, Kaminska A, Dulac O : Genetic predisposition to severe myoclonic epilepsy in infancy. Epilepsia (2001) 42, 204-209.
• 5) Hattori J, Ouchida M, Ono J, Miyake S, Maniwa S, Mimaki N, Ohtsuka Y, Ohmori I : A Screening test for the prediction of Dravet syndrome before one year of age. Epilepsia (2008) 49, 626-633.

タイトルに関連する用語 (5件)： Dravet症候群 ,  患者 ,  カルシウムチャネル ,  機能異常 ,  遺伝子変異