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J-GLOBAL ID：201102263886606924   整理番号：11A1938149

フィラミンCはメダカ変異体zacroによって明らかにされた心臓および骨格筋の構造健全性維持に重要な役割を果たす

Filamin C plays an essential role in the maintenance of the structural integrity of cardiac and skeletal muscles, revealed by the medaka mutant zacro

著者 (10件)： FUJITA Misato ,  MITSUHASHI Hiroaki ,  ISOGAI Sumio ,  NAKATA Takahiro ,  KAWAKAMI Atsushi ,  NONAKA Ikuya ,  NOGUCHI Satoru ,  HAYASHI Yukiko K. ,  NISHINO Ichizo ,  KUDO Akira
資料名： Developmental Biology  (Developmental Biology)
巻： 361  号： 1  ページ： 79-89  発行年： 2012年01月01日 
JST資料番号： C0522A  ISSN： 0012-1606  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： フィラミンCは心臓および骨格筋で特異的に発現するアクチン橋かけ蛋白質である。フィラミンC遺伝子の変異はヒトで心臓障害を伴うミオパチーを引き起こすけれど,in vivoでのフィラミンCの機能はまだ完全に分かっていない。ここで著者らは,心筋壁の破裂によって起る心臓肥大と後期胚形成期での進行性筋肉退化を示すメダカ突然変異体,zacro(zac)を報告する。著者らは,zacがfilaminC(flnc)遺伝子中のホモナンセンス突然変異であると同定した。メダカフィラミンC蛋白質は,骨格筋の筋腱間結合,筋鞘,Zディスク,心臓の介在板に局在することが分かった。zac胚は,筋腱間結合での顕著な筋原線維の退化,筋鞘と介在板からの筋原線維の脱離,局部的Zディスク破壊を示した。重要なことは,筋腱間結合で強い細胞下局在を示すことが観察されたγ-アクチンの発現が,zac変異体筋板で特異的に減少していたことであった。麻酔による筋収縮の阻害は,zac変異体の筋肉退化を軽減させた。これらの結果は,フィラミンCが機械的ストレスに対するサポートのための心臓および骨格筋の構造強度維持に不可欠な役割を果たしていることを示唆する。Copyright 2011 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.

シソーラス用語： *メダカ ,  *突然変異体 ,  *タンパク質 ,  *心筋 ,  *骨格筋 ,  ナンセンス突然変異 ,  腱 ,  筋線維鞘 ,  筋肉 ,  心臓 ,  アクチン ,  遺伝子発現 ,  筋原線維 ,  胚発生 ,  遺伝子 ,  生体内分布 ,  細胞内分布 ,  胚 ,  ストレス
準シソーラス用語： zacro ,  zac遺伝子 ,  Zディスク ,  γ-アクチン ,  *フィラミンC ,  介在板 ,  機械的ストレス ,  筋腱間結合

分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  心臓  (EJ04020D) ,  発生と分化  (EJ16020W)

タイトルに関連する用語 (7件)： フィラミン ,  メダカ ,  変異体 ,  心臓 ,  骨格筋 ,  構造健全性 ,  役割