文献

J-GLOBAL ID：201102285824554786   整理番号：11A1153844

タンデムマス・スクリーニングで軽症プロピオン酸血症を疑われたミトコンドリア脳症

A Case of Mitochondrial Encephalopathy Presenting with Increased Blood C3-acylcarnitine Level in Neonatal Mass Screening with Tandem Mass Spectrometry

著者 (10件)： 起塚庸 (神戸大 大学院医学研究科 内科系 小児科学分野) ,  竹島泰弘 (神戸大 大学院医学研究科 内科系 小児科学分野) ,  西山敦史 (神戸大 大学院医学研究科 内科系 小児科学分野) ,  粟野宏之 (神戸大 大学院医学研究科 内科系 小児科学分野) ,  但馬剛 (広島大 病院 小児科) ,  佐倉伸夫 (広島大 病院 小児科) ,  依藤亨 (京大 大学院医学研究科 内科系専攻 発生発達医学 発達小児科) ,  重松陽介 (福井大 医 看護学科) ,  八木麻理子 (神戸大 大学院医学研究科 内科系 小児科学分野) ,  松尾雅文 (神戸大 大学院医学研究科 内科系 小児科学分野)
資料名： 日本小児科学会雑誌  (Journal of the Japan Pediatric Association)
巻： 115  号： 7  ページ： 1265-1269  発行年： 2011年07月01日 
JST資料番号： F0896A  ISSN： 0001-6543  CODEN： NIPOA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： タンデム質量分析(TMS)による新生児マススクリーニングは多...

シソーラス用語： タンデム質量分析 ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

ログイン（無料）して見る     続きはJDreamIII（有料）にて  {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=11A1153844&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=F0896A") }}

分類 (1件)： 小児に特有の疾患  (GC08020M)

引用文献 (9件)：

• 依藤亨. 日本人軽症プロピオン酸血症の遺伝子解析. 日本先天代謝異常学会誌. 2001, 17, 139
• 今村穂積. 軽症プロピオン酸血症の一例. 日本先天代謝異常学会誌. 2002, 18, 122
• YORIFUJI, T. Unexpectedly high prevalence of the mild form of propionic acidemia in Japan : presence of a common mutation and possible clinical implications. Hum Genet. 2002, 111, 161-165
• 上野亮. 特異な尿中有機酸異常と病変分布を呈したミトコンドリアDNA8993T→G変異による Leigh 脳症の1例. 脳と発達. 2001, 33, 276-279
• YANO, S. Infantile mitochondrial DNA depletion syndrome associated with methylmalonic aciduria and 3-methylcrotonyl-CoA and propionyl-CoA carboxylase deficiencies in two unrelated patients : a new phenotype of mtDNA depletion syndrome. J Inherit Metab Dis. 2003, 26, 481-488

タイトルに関連する用語 (4件)： タンデムマス・スクリーニング ,  軽症 ,  プロピオン酸血症 ,  ミトコンドリア脳症