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J-GLOBAL ID：200902139029027706   整理番号：01A0501993

特異な尿中有機酸異常と病変分布を呈したミトコンドリアDNA8993T→G変異によるLeigh脳症の1例

Mitochondrial DNA T to G Mutation 8993 in Leigh Encephalopathy and Organic Aciduria.

著者 (6件)： 上野誠 (鳥取大 医 脳神経小児科 小児科) ,  岡明 (鳥取大 医 脳神経小児科 小児科) ,  前垣義弘 (鳥取大 医 脳神経小児科 小児科) ,  豊島光雄 (鳥取大 医 脳神経小児科 小児科) ,  藤脇建久 (日赤 松江赤十字病院 小児科) ,  竹下研三 (鳥取大 医 脳神経小児科 小児科)
資料名： 脳と発達
巻： 33  号： 3  ページ： 276-279  発行年： 2001年05月01日 
JST資料番号： S0502B  ISSN： 0029-0831  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 症例は10か月時に下痢,発熱に続く意識障害で発症し,高乳酸血...

シソーラス用語： *脳疾患 ,...
準シソーラス用語： Leigh脳症 ,...

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分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

物質索引 (1件)： α-ケトグルタル酸

引用文献 (17件)：

• RAHMAN, S. Leigh syndrome : clinical features and biochemical and DNA abnormalities. Ann Neurol. 1996, 39, 343-351
• SANTORELLI, F. M. The mutation at nt 8993 of mitochondrial DNA is a common cause of Leigh's syndrome. Ann Neurol. 1993, 34, 827-834
• HARDING, A. E. Prenatal diagnosis of mitochondrial DNA8993 T→G disease. Am J Hum Genet. 1992, 50, 629-633
• CRAIGEN, W. J. Leigh disease with deficiency of lipoamide dehydrogenase : treatment failure with dichloroacetate. Pediatr Neurol. 1996, 14, 69-71
• ROBINSON, B. H. Deficiency of dihydropoyl dehydrogenase (a component of the pyruvate and alpha-ketoglutarate dehydrogenase complexes) : a cause of congential chronic lactic acidosis in infancy. Pediatr Res. 1977, 11, 1198-1202

タイトルに関連する用語 (6件)： 尿 ,  有機酸 ,  病変 ,  分布 ,  変異 ,  Leigh脳症