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J-GLOBAL ID：201202231283182699   整理番号：12A1529727

有機酸・脂肪酸代謝異常 分枝有機酸尿症 β-ケトチオラーゼ欠損症(ミトコンドリアアセトアセチル-CoAチオラーゼ欠損症)

著者 (2件)： 深尾敏幸 (岐阜大 大学院連合創薬医療情報研究科) ,  深尾敏幸 (岐阜大 大学院医学系研究科 小児病態学)
資料名： 日本臨床  (日本臨牀)
号： 別冊 先天性代謝異常症候群  ページ： 392-396  発行年： 2012年10月20日 
JST資料番号： Z0679A  ISSN： 0047-1852  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： β-ケトチオラーゼ欠損症の概念・定義,疫学,病因,病態,診断...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *β-ケトチオラーゼ欠損症 ,...

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分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

物質索引 (2件)： 2-メチル-3-ヒドロキシ酪酸 ,  イソロイシン

タイトルに関連する用語 (9件)： 有機酸 ,  脂肪酸代謝異常 ,  分枝 ,  尿 ,  β-ケトチオラーゼ欠損症 ,  ミトコンドリア ,  アセトアセチル-CoA ,  チオラーゼ ,  欠損