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J-GLOBAL ID：201302221886009110   整理番号：13A0748661

神経軸索spheroidを伴う遺伝性白質脳症(HDLS)HDLSのMRI所見

著者 (3件)： 大友亮 (東大 医 病院 神経内科) ,  岩田淳 (東大 医 病院 神経内科) ,  辻省次 (東大 医 病院 神経内科)
資料名： 月刊神経内科  (神経内科)
巻： 78  号： 4  ページ： 372-377  発行年： 2013年04月25日 
JST資料番号： Z0017B  ISSN： 0386-9709  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： Hereditary diffuse leukoenceph...

シソーラス用語： *脳疾患 ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (1件)： 神経系の診断  (GN02000H)

引用文献 (19件)：

• 1) Axelsson R, Röyttä M, Sourander P, et al. Heredi-tary diffuse leucoencephalopathy with spheroids. Acta Psychiatr Scand Suppl 1984 ; 314 : 1-65.
• 2) Rademakers R, Baker M, Nicholson AM, et al. Mu-tations in the colony stimulating factor 1 receptor (CSF1R) gene cause hereditary diffuse leukoen-cephalopathy with spheroids. Nat Genet 2011 ; 44 : 200-5.
• 3) Mitsui J, Matsukawa T, Ishiura H, et al. CSF1R mu-tations identified in three families with autosomal dominantly inherited leukoencephalopathy. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 2012 ; 159B : 951-7.
• 4) Mateen FJ, Keegan BM, Krecke K, et al. Sporadic leucodystrophy with neuroaxonal spheroids : per- sistence of DWI changes and neurOcognitive pro-files : a case study. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2010 ; 81 : 619-22.
• 5) Mascalchi M, Gavazzi C, Morbin M, et al. CT and MR imaging of neuroaxonal leukodystrophy pre-senting as early-onset frontal dementia. AJNR Am Neurol. Med. Apr. 2013 J Neuroradiol 2006 ; 27 : 1037-9.

タイトルに関連する用語 (5件)： 神経軸索 ,  遺伝 ,  白質脳症 ,  MRI ,  所見