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J-GLOBAL ID：201302224344436592   整理番号：13A1761255

ACTA1遺伝子変異を有する重症乳児型ネマリンミオパチーの兄弟例

Sibling cases of severe infantile form of nemaline myopathy with ACTA1-gene mutation

著者 (6件)： 須藤章 (市立札幌病院 小児科) ,  林由起子 (国立精神・神経医療研究セ 神経研) ,  佐野仁美 (市立札幌病院 小児科) ,  川村信明 (市立札幌病院 小児科) ,  西野一三 (国立精神・神経医療研究セ 神経研) ,  埜中征哉 (国立精神・神経医療研究セ 神経研)
資料名： 脳と発達
巻： 45  号： 6  ページ： 452-456  発行年： 2013年11月01日 
JST資料番号： S0502B  ISSN： 0029-0831  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 重症乳児型ネマリンミオパチーは,先天性ミオパチーのなかでも特...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： ACTA1遺伝子 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  運動器系の疾患  (GG03000T)

引用文献 (11件)：

• 1) 埜中征哉. 臨床のための筋病理. 第4版. 東京 : 日本医事新報社, 2011.
• 2) Nowak KJ, Wattanasirichaigoon D, Goebel HH, et al. Mutations in the skeletal muscle α-actin gene in patients with actin myopathy and nemaline myopathy. Nat Genet 1999; 23: 208-12.
• 3) Laing NG, Dye DE, Wallgren-Pettersson C, et al. Mutations and polymorphisms of the skeletal muscle α-actine gene (ACTA1). Hum Mutat 2009; 30: 1267-77.
• 4) 南條千草, 福澤 愛, 小塚直樹, 中田さとえ, 本間祐香, 山谷和雄. ネマリンミオパチー乳児重症型1症例に対するアプローチ. 北海道理学療法士会誌 2010; 27: 82-6.
• 5) Nowak KJ, Sewry CA, Navarro C, et al. Nemaline myopathy caused by absence of α-skeletal muscle actin. Ann Neurol 2007; 61: 175-84.

タイトルに関連する用語 (5件)： 遺伝子変異 ,  重症 ,  乳児 ,  ネマリンミオパチー ,  兄弟