それはグリコサミノグリカンリンカー領域酵素をコード化するB3GALT6における変異は,骨格および結合組織障害のスペクトルを引き起こす

NAKAJIMA Masahiro; IIDA Aritoshi; IKEGAWA Shiro; MIZUMOTO Shuji; KOGAWA Ryo; SUGAHARA Kazuyuki; MIYAKE Noriko; TSURUSAKI Yoshinori; SAITSU Hirotomo; MATSUMOTO Naomichi; ITO Hironori; KITOH Hiroshi; HIRAYAMA Aya; MITSUBUCHI Hiroshi; MIYAZAKI Osamu; KOSAKI Rika; HORIKAWA Reiko; LAI Angeline; MENDOZA-LONDONO Roberto; DUPUIS Lucie; CHITAYAT David; HOWARD Andrew; LEAL Gabriela F.; CAVALCANTI Denise; WATANABE Shigehiko; OHASHI Hirofumi; LAUSCH Ekkehart; UNGER Sheila; BONAFE Luisa; SUPERTI-FURGA Andrea; NISHIMURA Gen

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J-GLOBAL ID：201302253157571982 整理番号：13A1147384

それはグリコサミノグリカンリンカー領域酵素をコード化するB3GALT6における変異は,骨格および結合組織障害のスペクトルを引き起こす

Mutations in B3GALT6, which encodes a glycosaminoglycan linker region enzyme, cause a spectrum of skeletal and connective tissue disorders

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NAKAJIMA Masahiro

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American Journal of Human Genetics (American Journal of Human Genetics)

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巻： 92 号： 6 ページ： 927-934 発行年： 2013年
JST資料番号： B0360B ISSN： 0002-9297 資料種別：逐次刊行物 (A)
発行国：オランダ (NLD) 言語：英語 (EN)

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