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J-GLOBAL ID：201302288560622463   整理番号：13A1069641

PGAP2におけるハイポモルフ変異は,GPI-アンカーリモデリング蛋白質をコード化して,常染色体性劣性知的障害を引き起こす

Hypomorphic mutations in PGAP2, encoding a GPI-anchor-remodeling protein, cause autosomal-recessive intellectual disability

著者 (19件)： HANSEN Lars (Univ. Copenhagen, Copenhagen, DNK) ,  MANG Yuan (Univ. Copenhagen, Copenhagen, DNK) ,  UR REHMAN Shoaib (Univ. Copenhagen, Copenhagen, DNK) ,  BAK Mads (Univ. Copenhagen, Copenhagen, DNK) ,  TOMMERUP Niels (Univ. Copenhagen, Copenhagen, DNK) ,  TAWAMIE Hasan (Univ. Erlangen-Nuremberg, Erlangen, DEU) ,  BUCHERT Rebecca (Univ. Erlangen-Nuremberg, Erlangen, DEU) ,  REIS Andre (Univ. Erlangen-Nuremberg, Erlangen, DEU) ,  ABOU JAMRA Rami (Univ. Erlangen-Nuremberg, Erlangen, DEU) ,  MURAKAMI Yoshiko (Osaka Univ., Osaka, JPN) ,  MAEDA Yusuke (Osaka Univ., Osaka, JPN) ,  KINOSHITA Taroh (Osaka Univ., Osaka, JPN) ,  UR REHMAN Shoaib (Pakistan Inst. of Engineering and Applied Sci., Faisalabad, PAK) ,  BAIG Shahid Mahmood (Pakistan Inst. of Engineering and Applied Sci., Faisalabad, PAK) ,  NOETHEN Markus M. (Univ. Bonn, Bonn, DEU) ,  BENNETT Eric P. (Univ. Copenhagen, Copenhagen, DNK) ,  SCHAFFER Stefanie (Univ. Erlangen-Nuremberg, Erlangen, DEU) ,  AIGNER Michael (Univ. Erlangen-Nuremberg, Erlangen, DEU) ,  MUHAMMAD Safia (Praxis for Pediatrics and Support for Children with Special Needs, Lattakia, SYR)
資料名： American Journal of Human Genetics  (American Journal of Human Genetics)
巻： 92  号： 4  ページ： 575-583  発行年： 2013年 
JST資料番号： B0360B  ISSN： 0002-9297  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (6件)： 変異 ,  アンカー ,  リモデリング ,  蛋白質 ,  常染色体 ,  知的障害