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J-GLOBAL ID：201402218461432074   整理番号：14A1113968

スタチン処理はFGFR3骨系統疾患の表現型を救済する

Statin treatment rescues FGFR3 skeletal dysplasia phenotypes

著者 (12件)： YAMASHITA Akihiro (Kyoto Univ., Kyoto, JPN) ,  MORIOKA Miho (Kyoto Univ., Kyoto, JPN) ,  KISHI Hiromi (Kyoto Univ., Kyoto, JPN) ,  KIMURA Takeshi (Kyoto Univ., Kyoto, JPN) ,  YAHARA Yasuhito (Kyoto Univ., Kyoto, JPN) ,  OKADA Minoru (Kyoto Univ., Kyoto, JPN) ,  FUJITA Kaori (Kyoto Univ., Kyoto, JPN) ,  TSUMAKI Noriyuki (Kyoto Univ., Kyoto, JPN) ,  KIMURA Takeshi (Osaka Univ. Graduate School of Medicine, Osaka, JPN) ,  SAWAI Hideaki (Hyogo Coll. of Medicine, Hyogo, JPN) ,  IKEGAWA Shiro (RIKEN, Tokyo, JPN) ,  TSUMAKI Noriyuki (JST-CREST, Tokyo, JPN)
資料名： Nature (London)  (Nature (London))
巻： 513  号： 7519  ページ： 507-511  発行年： 2014年09月25日 
JST資料番号： D0193B  ISSN： 0028-0836  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 繊維芽細胞増殖因子受容体3型遺伝子(FGFR3)の機能獲得性変異は,致死性骨異形成症や軟骨無形成症(ACH)などの骨系統疾患を引き起こす。これらの疾患には,ヒト細胞を用いた疾患モデルが存在しないため,臨床的に有効な治療の発見が妨げられている。本論文では,スタチン処理により,FGFR3骨系統疾患の患者特異的な誘導多能性幹細胞(iPSC)モデルおよびマウスモデルが救済されることを示す。我々は,致死性骨異形成症I型(TD1)およびACHの患者に由来する繊維芽細胞をiPSCに変換した。TD1iPSCおよびACHiPSCを軟骨細胞に分化させると,異常な軟骨の形成が引き起こされた。スタチンは,軟骨細胞に分化させたTD1iPSCとACHiPSCの両方で,異常な軟骨形成を正常化できることが分かった。ACHモデルマウスにスタチンを投与すると,骨成長の顕著な回復が引き起こされた。これらの結果は,スタチンによってTD1やACHの乳児・小児患者を治療できる可能性を示唆している。Copyright Nature Publishing Group 2014

タイトルに関連する用語 (4件)： スタチン ,  FGFR3 ,  骨系統疾患 ,  表現型