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J-GLOBAL ID：201402227738141500   整理番号：14A0833201

新生児タンデムマス・スクリーニングで陽性とならず,1歳時ノロウイルス感染を契機に発症したビタミンB12反応性メチルマロン酸血症の1例

著者 (9件)： 小野浩明 (県立広島病院 小児科) ,  但馬剛 (広島大 病院 小児科) ,  重松陽介 (福井大 医 健康科学) ,  畑郁江 (福井大 医 小児科) ,  原圭一 (呉医療セ 小児科) ,  佐倉伸夫 (重症児・者福祉医療施設鈴が峰) ,  吉井千代子 (広島市医師会 臨床検査セ) ,  森岡千代美 (広島市医師会 臨床検査セ) ,  阪本直美 (広島市医師会 臨床検査セ)
資料名： 日本マススクリーニング学会誌  (日本マス・スクリーニング学会誌)
巻： 24  号： 1  ページ： 43-47  発行年： 2014年06月01日 
JST資料番号： L3053A  ISSN： 0917-3803  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 新生児タンデムマス・スクリーニング(MS/MS-NBS)で陽...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *ビタミンB12反応性メチルマロン酸血症 ,...

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分類 (1件)： 代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U)

引用文献 (11件)：

• 重松陽介:新生児タンデムマス・スクリーニングの全国的導入の意義.日本小児科学会雑誌 117:1728-1736,2013.
• 青木久美子,吉田一郎,猪口隆洋,他:タンデムマス質量分析法による新生児マススクリーニング対象疾患の検討.日本マス・スクリーニング学会誌 15:81-86,2005.
• 松本かおり,猪口隆洋,青木久美子,他:GC/MSによる新生児代謝異常スクリーニングの意義.日本マス・スクリーニング学会誌 16:81-85,2006.
• Shigematsu Y, Hata I, Tajima G: Useful second-tier tests in expanded newborn screening of isovaleric academia and methylmalonic aciduria. J Inherit Metab Dis 33: S283-288, 2010.
• la Marca G, Malvagia S, Casetta B, Pasquini E, Donati MA, Zammarchi E: Progress in expanded newborn screening for metabolic conditions by LC-MS/MS in Tuscany: Update on methods to reduce false test. J Inherit Metab Dis 31: S395-404, 2008.

タイトルに関連する用語 (7件)： 新生児 ,  タンデムマス・スクリーニング ,  ノロウイルス感染 ,  発症 ,  ビタミンB12 ,  反応性 ,  メチルマロン酸血症