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J-GLOBAL ID：201402230506942044   整理番号：14A0468201

PLS3発現およびSMA表現型:脊髄性筋萎縮症の子供におけるPLS3発現と疾患重症度との関係に関するコメント

PLS3 expression and SMA phenotype: a commentary on correlation of PLS3 expression with disease severity in children with spinal muscular atrophy

著者 (1件)： NISHIO Hisahide (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe, JPN)
資料名： Journal of Human Genetics  (Journal of Human Genetics)
巻： 59  号： 2  ページ： 64-65  発行年： 2014年02月 
JST資料番号： Z0756A  ISSN： 1434-5161  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 脊髄性筋萎縮症(SMA)は,常染色体劣性の運動ニューロンの消...

シソーラス用語： *運動障害 ,...
準シソーラス用語： *脊髄性筋萎縮症 ,...

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分類 (3件)： 神経の基礎医学  (GN01020W) ,  生物学的機能  (EB03040U) ,  血液検査  (GC02050D)

引用文献 (8件)：

• Nurputra, D. K., Lai, P. S., Harahap, N. I. F., Morikawa, S., Yamamoto, T. & Nishimura, N. Spinal Muscular Atrophy: From Gene Discovery to Clinical Trials. Ann. Hum. Genet. 77, 435-463 (2013).
• Prior, T. W., Swoboda, K. J., Scott, H. D. & Hejmanowski, A. Q. Homozygous SMN1 deletions in unaffected family members and modification of the phenotype by SMN2. Am. J. Med. Genet. 130 A, 307-310 (2004).
• Oprea, G. E., Kröber, S., McWhorter, M. L., Rossoll, W., Müller, S., Krawczak, M. et al. Plastin 3 is a protective modifier of autosomal recessive spinal muscular atrophy. Science 320, 524-527 (2008).
• Stratigopoulos, G., Lanzano, P., Deng, L., Guo, J., Kaufmann, P., Darras, B. et al. Association of plastin 3 expression with disease severity in spinal muscular atrophy only in postpubertal females. Arch. Neurol. 67, 1252-1256 (2010).
• Cao, Y. Y., Qu, Y. J., Bai, J. L., Jin, Y. W., Wang, H. & Song, F. Correlation of PLS3 expression with disease severity in children with spinal muscular atrophy. J. Hum. Genet. 59, 24-27 (2014).

タイトルに関連する用語 (7件)： 発現 ,  SMA ,  表現型 ,  脊髄性筋萎縮症 ,  子供 ,  疾患重症度 ,  コメント