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J-GLOBAL ID：201402245979344370   整理番号：13A1968563

ヒトPTRF変異は全身性リポジストロフィーを伴う筋ジストロフィーに結果するカベオリン二次性欠損を引き起こす

Human PTRF mutations cause secondary deficiency of caveolins resulting in muscular dystrophy with generalized lipodystrophy

著者 (13件)： HAYASHI Yukiko K. (National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, JPN) ,  MATSUDA Chie (National Inst. of Advanced Industrial Sci. and Technol., Ibaraki, JPN) ,  OGAWA Megumu (National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, JPN) ,  GOTO Kanako (National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, JPN) ,  TOMINAGA Kayo (National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, JPN) ,  MITSUHASHI Satomi (National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, JPN) ,  PARK Young-Eun (National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, JPN) ,  NONAKA Ikuya (National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, JPN) ,  HINO-FUKUYO Naomi (Tohoku Univ. School of Medicine, Miyagi, JPN) ,  HAGINOYA Kazuhiro (Tohoku Univ. School of Medicine, Miyagi, JPN) ,  HAGINOYA Kazuhiro (Takuto Rehabilitation Center for Children, Miyagi, JPN) ,  SUGANO Hisashi (Kochi Health Sci. Center, Kochi, JPN) ,  NISHINO Ichizo (National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, JPN)
資料名： Journal of Clinical Investigation  (Journal of Clinical Investigation)
巻： 119  号： 9  ページ： 2623-2633  発行年： 2009年09月 
JST資料番号： B0520B  ISSN： 0021-9738  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (6件)： ヒト ,  変異 ,  全身性リポジストロフィー ,  筋ジストロフィー ,  カベオリン ,  欠損