文献

J-GLOBAL ID：201402272302007391   整理番号：14A0453970

Multiplex PCRおよびRepeat-primed PCRによる優性遺伝性脊髄小脳失調症10病型の遺伝学的検査

著者 (16件)： 石毛崇之 (千葉大 大学院医学研究院 病態制御研究部門 病態制御治療学 分子病態解析学) ,  石毛崇之 (千葉大 医 病院 検査部・遺伝子診療部) ,  澤井摂 (千葉大 大学院医学研究院 病態制御研究部門 病態制御治療学 分子病態解析学) ,  澤井摂 (千葉大 医 病院 検査部・遺伝子診療部) ,  糸賀栄 (千葉大 医 病院 検査部・遺伝子診療部) ,  佐藤謙一 (国際医療福祉大 福岡保健医療) ,  宇津野恵美 (千葉大 医 病院 検査部・遺伝子診療部) ,  別府美奈子 (千葉大 大学院医学研究院 病態制御研究部門 病態制御治療学 分子病態解析学) ,  別府美奈子 (千葉大 医 病院 検査部・遺伝子診療部) ,  西村基 (千葉大 大学院医学研究院 病態制御研究部門 病態制御治療学 分子病態解析学) ,  西村基 (千葉大 医 病院 検査部・遺伝子診療部) ,  松下一之 (千葉大 大学院医学研究院 病態制御研究部門 病態制御治療学 分子病態解析学) ,  松下一之 (千葉大 医 病院 検査部・遺伝子診療部) ,  桑原聡 (千葉大 大学院医学研究院 神経内科学) ,  野村文夫 (千葉大 大学院医学研究院 病態制御研究部門 病態制御治療学 分子病態解析学) ,  野村文夫 (千葉大 医 病院 検査部・遺伝子診療部)
資料名： 日本臨床検査自動化学会会誌  (JJCLA)
巻： 39  号： 2  ページ： 250-256  発行年： 2014年04月01日 
JST資料番号： Z0730A  ISSN： 0286-1607  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 脊髄小脳変性症(SCA)は約30%が遺伝性であり,確定診断に...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： DNAフラグメント ,...

ログイン（無料）して見る     続きはJDreamIII（有料）にて  {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=14A0453970&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=Z0730A") }}

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

引用文献 (28件)：

• Tomas D Bird . Hereditary Ataxia Overview. [Gene Reviews Web site]. October 28, 1998. Available at : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1138/. Accessed July 24, 2013.
• 日本神経学会,脊髄小脳変性症,神経疾患の遺伝子疾患ガイドライン,第1版.医学書院;東京2009;80-93.
• Tsuji S, Onodera O, Goto J, et al. Sporadic ataxias in Japan-a population-based epidemiological study. Cerebellum 2008;7:189-197.
• Nozaki H, Ikeuchi T, Kawakami A, et al. Clinical and genetic Characterizations of 16q-linked auto-somal dominant spinocerebellar ataxia(AD-SCA) and frequency analysis of AD-SCA in the Japanese population. Mov Disord 2007;22:857-862.
• Dorschner MO, Barden D, Stephens K. Diagnosis of five spinocerebellar ataxia disorders by multiplex amplification and capillary electrophoresis. J Mol Diagn 2002;4:108-113.

タイトルに関連する用語 (5件)： PCR ,  優性遺伝 ,  脊髄小脳失調症 ,  病型 ,  遺伝学的検査