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J-GLOBAL ID：201402291838704146   整理番号：14A0141313

日本におけるMS/MSによる拡大新生児マススクリーニングと中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ(MCAD)欠損症

Expanded newborn mass screening with MS/MS and medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency in Japan

著者 (12件)： YAMAGUCHI Seiji (Shimane Univ., JPN) ,  PUREVUSREN Jamiyan (Shimane Univ., JPN) ,  KOBAYASHI Hironori (Shimane Univ., JPN) ,  HASEGAWA Yuki (Shimane Univ., JPN) ,  MUSHIMOTO Yuichi (Shimane Univ., JPN) ,  YAMADA Kenji (Shimane Univ., JPN) ,  TAKAHASHI Tomoo (Shimane Univ., JPN) ,  FURUI Midori (Shimane Univ., JPN) ,  TAKETANI Takeshi (Shimane Univ., JPN) ,  FUKUDA Seiji (Shimane Univ., JPN) ,  FUKAO Toshiyuki (Gifu Univ., JPN) ,  SHIGEMATSU Yosuke (Fukui Univ., JPN)
資料名： 日本マススクリーニング学会誌  (日本マス・スクリーニング学会誌)
巻： 23  号： 3  ページ： 270-276  発行年： 2013年12月01日 
JST資料番号： L3053A  ISSN： 0917-3803  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： タンデムマススペクトロメトリー(MS/MS)による新生児マス...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (3件)： 婦人科疾患,妊産婦の疾患  (GS03000D) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (5件)： 日本 ,  拡大 ,  新生児マススクリーニング ,  アシルCoAデヒドロゲナーゼ ,  欠損