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J-GLOBAL ID：201502213511732100   整理番号：15A0804490

先天代謝異常によるミオパチー 先天性筋脂質代謝異常症 ミトコンドリア脂肪酸β酸化異常 カルニチン回路異常症 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症

著者 (2件)： 畑郁江 (福井大 医 小児科) ,  重松陽介 (福井大 医 健康科学)
資料名： 日本臨床  (日本臨牀)
号： 別冊 骨格筋症候群 下  ページ： 83-86  発行年： 2015年07月20日 
JST資料番号： Z0679A  ISSN： 0047-1852  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII(CPT2)欠損...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 ,...

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分類 (3件)： 運動器系の疾患  (GG03000T) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

物質索引 (1件)： カルニチン

タイトルに関連する用語 (8件)： 先天代謝異常 ,  ミオパチー ,  脂質代謝異常症 ,  ミトコンドリア ,  脂肪酸 ,  β酸化 ,  カルニチン ,  カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症