文献

J-GLOBAL ID：201502220442934762   整理番号：15A1311636

フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損の診断の落とし穴 尿GC/MS分析における溶媒抽出を用いるグリセロール-3-リン酸検出の困難さ

Pitfall in the Diagnosis of Fructose-1,6-Bisphosphatase Deficiency: Difficulty in Detecting Glycerol-3-Phosphate with Solvent Extraction in Urinary GC/MS Analysis

著者 (7件)： KATO Sayaka (Dep. of Pediatrics and Neonatology, Nagoya City Univ. Graduate School of Medical Sciences) ,  NAKAJIMA Yoko (Dep. of Pediatrics, Fujita Health Univ. School of Medicine) ,  AWAYA Risa (Dep. of Pediatrics, Japanese Red Cross Nagoya Daini Hospital) ,  HATA Ikue (Dep. of Pediatrics, Univ. of Fukui Fac. of Medical Sciences) ,  SHIGEMATSU Yosuke (Dep. of Health Sci., Univ. of Fukui Fac. of Medical Sciences) ,  SAITOH Shinji (Dep. of Pediatrics and Neonatology, Nagoya City Univ. Graduate School of Medical Sciences) ,  ITO Tetsuya (Dep. of Pediatrics, Fujita Health Univ. School of Medicine)
資料名： Tohoku Journal of Experimental Medicine  (Tohoku Journal of Experimental Medicine)
巻： 237  号： 3  ページ： 235-239 (J-STAGE)  発行年： 2015年 
JST資料番号： G0649A  ISSN： 0040-8727  CODEN： TJEMAO  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： グルコネオゲネシスに関与する酵素,フルクトース-1,6-ビス...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 乳酸アシドーシス

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分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

物質索引 (1件)： グリセロール-3-りん酸

引用文献 (14件)：

• Baker, L. & Winegrad, A.I. (1970) Fasting hypoglycaemia and metabolic acidosis associated with deficiency of hepatic fructose-1,6-diphosphatase activity. <i>Lancet</i>, 2, 13-16.
• Burlina, A.B., Poletto, M., Shin, Y.S. & Zacchello, F. (1990) Clinical and biochemical observations on three cases of fructose-1,6-diphosphatase deficiency. <i>J. Inherit. Metab. Dis.</i>, 13, 263-266.
• Douillard, C., Mention, K., Dobbelaere, D., Wemeau, J.L., Saudubray, J.M. & Vantyghem, M.C. (2012) Hypoglycaemia related to inherited metabolic diseases in adults. <i>Orphanet J. Rare Dis.</i>, 7, 26.
• Dremsek, P.A., Sacher, M., Stögmann, W., Gitzelmann, R. & Bachmann, C. (1985) Fructose-1,6-diphosphatase deficiency: glycerol excretion during fasting test. <i>Eur. J. Pediatr.</i>, 144, 203-204.
• Hasegawa, Y., Kikawa, Y., Miyamaoto, J., Sugimoto, S., Adachi, M., Ohura, T. & Mayumi, M. (2003) Intravenous glycerol therapy should not be used in patients with unrecognized fructose-1,6-bisphosphatase deficiency. <i>Pediatr. Int.</i>, 45, 5-9.

タイトルに関連する用語 (9件)： フルクトース ,  欠損 ,  診断 ,  尿 ,  GC ,  MS分析 ,  溶媒抽出 ,  グリセロール-3-リン酸 ,  困難さ