大西秀典

オオニシヒデノリ | Hidenori Ohnishi

所属機関・部署：
職名：教授

研究分野 (1件)：胎児医学、小児成育学

研究キーワード (13件)：自己炎症性疾患 , PSMB9 , TNFAIP3 , Toll-like recetor , NMR , 創薬 , アレルギー , 慢性炎症性疾患 , MyD88 , IL-18 , タンパク立体構造 , 自然免疫 , Toll-like receptor

競争的資金等の研究課題 (11件)：

2022 - 2027 発達障害を有する大学生の頻度・特徴・介入の有効性を明らかにし支援モデルを構築する
2021 - 2024 遺伝性自己炎症疾患における病的意義不明遺伝子バリアントの評価法の確立
2018 - 2021 インターロイキン36関連分子の構造解析による臨床応用への展開
2014 - 2017 クライオパイリン関連周期熱症候群の発症機序の構造生物学的解明
2014 - 2016 クライオパイリン関連周期熱症候群の発症機序の構造生物学的解明

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論文 (289件)：

Hirofumi Shibata, Daisuke Nakajima, Ryo Konno, Atsushi Hijikata, Motoko Higashiguchi, Hiroshi Nihira, Saeko Shimodera, Takayuki Miyamoto, Masahiko Nishitani-Isa, Eitaro Hiejima, et al. A Non-targeted Proteomics Newborn Screening Platform for Inborn Errors of Immunity. Journal of clinical immunology. 2024. 45. 1. 33-33
Kazuo Kubota, Takuya Hiraide, Mina Nakama, Miho Adachi, Mitsuko Nakashima, Hirotomo Saitsu, Hidenori Ohnishi. GRIN2A-related disorder causes profound developmental delay and a disorder affecting movement. Brain and Development Case Reports. 2024. 2. 3. 100034-100034
Hideki Matsumoto, Hideo Sasai, Norio Kawamoto, Masato Katsuyama, Makoto Minamiyama, Satoshi Kuru, Toshiyuki Fukao, Hidenori Ohnishi. Loss-of-function polymorphisms in NQO1 are not associated with the development of subacute myelo-optico-neuropathy. Molecular genetics & genomic medicine. 2024. 12. 6. e2470
Taisei Iwasa, Takao Miwa, Shinji Unome, Tatsunori Hanai, Kenji Imai, Koji Takai, Yuki Miwa, Tomohiro Hori, Hidenori Ohnishi, Munekazu Matsumoto, et al. A case of A20 haploinsufficiency complicated by autoimmune hepatitis. Hepatology Research. 2024. 54. 6. 606-611
Akifumi Nozawa, Taiki Abe, Tetsuya Niihori, Michio Ozeki, Yoko Aoki, Hidenori Ohnishi. Lymphatic endothelial cell-specific NRAS p.Q61R mutant embryos show abnormal lymphatic vessel morphogenesis. Human molecular genetics. 2024

MISC (72件)：

山内知貴, 林大地, 安江志保, 遠渡沙緒理, 小関道夫, 大西秀典, 岩井正道, 遠渡純輝, 松本宗和, 酒々井夏子, et al. 16歳男性前縦隔胚細胞腫瘍. 日本小児血液・がん学会雑誌(Web). 2023. 60. 1
原晃啓, 久保田一生, 桑原祐也, 松澤依子, 山本崇裕, 木村豪, 境美穂, 足立美穂, 川本美奈子, 川本典生, et al. 小児期に発症したTAFRO症候群の1例. 小児内科. 2022. 54. 10. 1745-1751
Akifumi Nozawa, Yoko Aoki, Taiki Abe, Tetsuya Niihori, Michio Ozeki, Shiho Yasue, Saori Endo, Hidenori Ohnishi. Identification of Somatic Activating Variants of the RAS/MAPK Pathway in Patients with Complex Lymphatic Anomalies. PEDIATRIC BLOOD & CANCER. 2021. 68
川島希, 片岡伸介, 村松秀城, 大西秀典, 奥野友介, 今屋雅之, 山森彩子, 若松学, 濱田太立, 西川英里, et al. プロテアソームサブユニットの突然変異は過剰なインターフェロンシグナリングを導く活性を枯渇させる【JST・京大機械翻訳】|||. 日本血液学会学術集会抄録(Web). 2021. 83回. OS1-5
仲間美奈, 仲間美奈, 田口皓一郎, 大西秀典, 大西秀典, 堀川幸男, 堀川幸男, 森重健一郎, 森重健一郎. 母方家系の遺伝学的探索を契機に見出された家族性地中海典型症例の経験. 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2021. 66th (CD-ROM)

特許 (5件)：

学歴 (2件)：

1999 - 2003 岐阜大学大学院医学系研究科
1992 - 1998 岐阜大学医学部医学科

学位 (1件)：

医学博士 (岐阜大学大学院医学系研究科)

経歴 (10件)：

2021/03 - 現在岐阜大学大学院医学系研究科生殖・発育医学講座小児科学分野教授
2017/10 - 2021/02 岐阜大学医学部附属病院小児科准教授
2015/01 - 2017/09 岐阜大学医学部附属病院小児科講師
2011 - 2014 岐阜大学医学(系)研究科(研究院) 助教
2004/07/01 - 2006/03/31 日本予防医学協会

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受賞 (1件)：

2010/05/15 - 岐阜医学奨励賞

所属学会 (10件)：

日本免疫不全自己炎症学会 , 日本小児神経学会 , 日本小児感染症学会 , 日本小児科学会 , 日本小児リウマチ学会 , 日本リウマチ学会 , 日本アレルギー学会 , The International Society of Systemic Auto-Inflammatory Diseases: ISSAID , 日本マススクリーニング学会 , 日本臨床免疫学会

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