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J-GLOBAL ID：201602202023162066   整理番号：16A0136360

発作性運動起源性ジスキネジーの原因のPRRT2の突然変異は良性の家族性幼児痙攣も引き起こす

Mutations in PRRT2 responsible for paroxysmal kinesigenic dyskinesias also cause benign familial infantile convulsions

著者 (21件)： ONO Shinji (Nagasaki Univ. Hospital, Nagasaki, JPN) ,  KINOSHITA Akira (Nagasaki Univ. Graduate School of Biomedical Sci., Nagasaki, JPN) ,  KUROTAKI Naohiro (Nagasaki Univ. Hospital, Nagasaki, JPN) ,  KIKUCHI Taeko (Joya Hospital, Nagasaki, JPN) ,  NAKANE Yoshibumi (Nagasaki Univ. Hospital, Nagasaki, JPN) ,  KATO Nobumasa (Showa Univ., Tokyo, JPN) ,  SADAMATSU Miyuki (Nara Medical Univ., Nara, JPN) ,  KONISHI Tohru (Nagaoka Ryoikuen, Niigata, JPN) ,  NAGAMITSU Shinichiro (Kurume Univ. School of Medicine, Kurume, JPN) ,  MATSUURA Masato (Tokyo Medical and Dental Univ., Tokyo, JPN) ,  YASUDA Ayako (Japanese Red Cross Nagoya Daiichi Hospital, Nagoya, JPN) ,  KOMINE Maki (Tokyo Women’s Medical Univ. Hospital, Tokyo, JPN) ,  KANAI Kazuaki (Chiba Univ., Chiba, JPN) ,  INOUE Takeshi (Osaka City General Hospital, Osaka, JPN) ,  OSAMURA Toshio (Kyoto Second Red Cross Hospital, Kyoto, JPN) ,  SAITO Kayoko (Tokyo Women’s Medical Univ., Tokyo, JPN) ,  HIROSE Shinichi (Fukuoka Univ., Fukuoka, JPN) ,  KOIDE Hiroyoshi (Hello Clinic, Saitama, JPN) ,  TOMITA Hiroaki (Tohoku Univ. Graduate School of Medicine, Sendai, JPN) ,  NIIKAWA Norio (Health Sci. Univ. Q1 of Hokkaido, Hokkaido, JPN) ,  YOSHIURA Koh-ichiro (Nagasaki Univ. Graduate School of Biomedical Sci., Nagasaki, JPN)
資料名： 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  (日本人類遺伝学会大会)
巻： 60th  ページ： 171  発行年： 2015年 
JST資料番号： L1204A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

シソーラス用語： アレルギー疾患 ,...
準シソーラス用語： ジスキネジア症候群 ,...

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分類 (3件)： 遺伝学一般  (EC01010C) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  小児に特有の疾患  (GC08020M)

タイトルに関連する用語 (9件)： 発作 ,  運動 ,  起源 ,  ジスキネジー ,  原因 ,  突然変異 ,  家族 ,  幼児 ,  痙攣