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J-GLOBAL ID：201602279220575793   整理番号：16A0562504

新生児マススクリーニングC3,C3/C2陽性を契機に発見されたプロピオン酸血症-PCCA変異例とPCCB p.Y435C変異例との比較

著者 (3件)： 坂本修 (東北大 大学院医学系研究科 小児病態学分野) ,  市野井奈津子 (東北大 大学院医学系研究科 小児病態学分野) ,  呉繁夫 (東北大 大学院医学系研究科 小児病態学分野)
資料名： 日本マススクリーニング学会誌  (日本マス・スクリーニング学会誌)
巻： 26  号： 1  ページ： 59-64  発行年： 2016年06月01日 
JST資料番号： L3053A  ISSN： 0917-3803  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 新生児マススクリーニングにて,ろ紙血C3(プロピオニルカルニ...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *プロピオン酸血症 ,...

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分類 (2件)： 婦人科・産科の診断  (GS02000W) ,  代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U)

物質索引 (2件)： アセチルカルニチン ,  プロピオニルカルニチン

引用文献 (13件)：

• Yorifuji T, Kawai M, Muroi J, et al.: Unexpectedly high prevalence of the mild form of propionic acidemia in Japan: presence of a common mutation and possible clinical implications. Hum Genet 111: 161-165, 2002
• 重松陽介 タンデムマス・スクリーニングにおける直接精密検査と診断確定の重要性 特殊ミルク情報 44:57-59,2008
• Laemmle A, Balmer C, Doell C, et al.: Propionic acidemia in a previously healthy adolescent with acute onset of dilated cardiomyopathy. Eur J Pediatr 173: 971-974, 2014
• Yang X, Sakamoto O, Matsubara Y, et al.: Mutation spectrum of the PCCA and PCCB genes in Japanese patients with propionic academia. Mol Genet Metab 81: 81: 335-342, 2004
• 前田康博,後藤佳奈,中島葉子,ほか:UPLC/MS/MSにプロピオニルCoAカルボキシラーゼ活性測定法とプロピオン酸血症患者における活性測定 日本先天代謝異常学会雑誌 31:168,2015

タイトルに関連する用語 (6件)： 新生児マススクリーニング ,  C3 ,  C2 ,  発見 ,  プロピオン酸血症 ,  変異