家族性高血圧-短指症候群でのPDE3A変異

BODA Hiroko; UCHIDA Hidetoshi; TAKAISO Nobue; OUCHI Yuya; FUJITA Naoko; KUNO Asami; HATA Tadayoshi; NAGATANI Arisa; FUNAMOTO Yuri; MIYATA Masafumi; YOSHIKAWA Tetsushi; KURAHASHI Hiroki; INAGAKI Hidehito

文献

J-GLOBAL ID：201602291886145546 整理番号：16A0995582

家族性高血圧-短指症候群でのPDE3A変異

A PDE3A mutation in familial hypertension and brachydactyly syndrome

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資料名：
巻： 61 号： 8 ページ： 701-703 発行年： 2016年08月
JST資料番号： Z0756A ISSN： 1434-5161 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：イギリス (GBR) 言語：英語 (EN)

身長の低い,高血圧-短指症候群(HTNB)は,常染色体優性疾...

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先天性疾患・奇形一般 , 分子遺伝学一般 , 循環系の臨床医学一般

引用文献 (16件)：

Pereda, A., Garin, I., Garcia-Barcina, M., Gener, B., Beristain, E., Ibañez, A. E. et al. Brachydactyly E: isolated or as a feature of a syndrome. Orphanet J. Rare Dis. 8, 141 (2013).
Bilginturan, N., Zileli, S., Karacadag, S. & Pirnar, T. Hereditary brachydactyly associated with hypertension. J. Med. Genet. 10, 253-259 (1973).
Schuster, H., Wienker, T. F., Bähring, S., Bilginturan, N., Toka, H. R., Neitzel, H. et al. Severe autosomal dominant hypertension and brachydactyly in a unique Turkish kindred maps to human chromosome 12. Nat. Genet. 13, 98-100 (1996).
Gong, M., Zhang, H., Schulz, H., Lee, Y. A., Sun, K., Bähring, S. et al. Genome-wide linkage reveals a locus for human essential (primary) hypertension on chromosome 12p. Hum. Mol. Genet. 12, 1273-1277 (2003).
Bähring, S., Nagai, T., Toka, H. R., Nitz, I., Toka, O., Aydin, A. et al. Deletion at 12p in a Japanese child with brachydactyly overlaps the assigned locus of brachydactyly with hypertension in a Turkish family. Am. J. Hum. Genet. 60, 732-735 (1997).

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