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J-GLOBAL ID：201702215556226181   整理番号：17A0900129

スミス・レムリ・オピッツ症候群の性分化疾患を示す新規DHCR7突然変異

Novel DHCR7 mutation in a case of Smith-Lemli-Opitz syndrome showing 46,XY disorder of sex development

著者 (11件)： TAMURA Mayuko (Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  TAMURA Mayuko (Japan Soc. for the Promotion of Sci., Tokyo, JPN) ,  ISOJIMA Tsuyoshi (Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  KASAMA Takeshi (Tokyo Medical and Dental Univ., Bunkyo, JPN) ,  MAFUNE Ryo (Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  SHIMODA Konomi (Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  YASUDO Hiroki (Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  TANAKA Hiroyuki (Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  TAKAHASHI Chie (Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  OKA Akira (Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  KITANAKA Sachiko (Univ. Tokyo, Tokyo, JPN)
資料名： Human Genome Variation (Web)  (Human Genome Variation (Web))
巻： 4  号： May  ページ： WEB ONLY  発行年： 2017年05月 
JST資料番号： U1014A  ISSN： 2054-345X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： スミス・レムリ・オピッツ症候群(SLOS)は,複合的な奇形,...

シソーラス用語： *先天性代謝異常 ,...
準シソーラス用語： *Smith-Lemli-Opitz症候群 ,...

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分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

物質索引 (1件)： 7-デヒドロコレステロール

引用文献 (17件)：

• Smith DW, Lemli L, Opitz JM. A newly recognized syndrome of multiple congenital anomalies. J Pediatr 1964; 64: 210-217.
• Kelley RI, Hennekam RC. The Smith-Lemli-Opitz syndrome. J Med Genet 2000; 37:321-335.
• Nowaczyk MJ, Irons MB. Smith-Lemli-Opitz syndrome: phenotype, natural history, and epidemiology. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2012; 160C: 250-262.
• Fitzky BU, Witsch-Baumgartner M, Erdel M, Lee JN, Paik YK, Glossmann H et al. Mutations in the Delta7-sterol reductase gene in patients with the Smith-Lemli-Opitz syndrome. Proc Natl Acad Sci USA 1998; 95: 8181-8186.
• Witsch-Baumgartner M, Fitzky BU, Ogorelkova M, Kraft HG, Moebius FF, Glossmann H et al. Mutational spectrum in the Delta7-sterol reductase gene and genotype-phenotype correlation in 84 patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome. Am J Hum Genet 2000; 66: 402-412.

タイトルに関連する用語 (3件)： スミス・レムリ・オピッツ症候群 ,  性分化疾患 ,  突然変異