文献

J-GLOBAL ID：201702215627233798   整理番号：17A0087850

日本人ネフロン癆患者の臨床的と遺伝的特徴

Clinical and genetic characteristics of Japanese nephronophthisis patients

著者 (7件)： Sugimoto Keisuke (Kinki University Faculty of Medicine) ,  Miyazawa Tomoki (Kinki University Faculty of Medicine) ,  Enya Takuji (Kinki University Faculty of Medicine) ,  Nishi Hitomi (Kinki University Faculty of Medicine) ,  Miyazaki Kohei (Kinki University Faculty of Medicine) ,  Okada Mitsuru (Kinki University Faculty of Medicine) ,  Takemura Tsukasa (Kinki University Faculty of Medicine)
資料名： Clinical and Experimental Nephrology  (Clinical and Experimental Nephrology)
巻： 20  号： 4  ページ： 637-649  発行年： 2016年08月 
JST資料番号： L3173A  ISSN： 1342-1751  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:ネフロン癆(NPH)は,子供に生じる末期腎疾患の4.5...

シソーラス用語： *腎臓病 ,...
準シソーラス用語： *ネフロン癆 ,...

ログイン（無料）して見る     続きはJDreamIII（有料）にて  {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=17A0087850&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=L3173A") }}

著者キーワード (5件)： End-stage renal disease ,  Renal cysts ,  NPHP genes ,  Children ,  Renal tubules

分類 (3件)： 泌尿生殖器の診断  (GM02000E) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  小児科の診断  (GC08030X)

引用文献 (27件)：

• Hildebrandt F, Otto E. Molecular genetics of the nephronophthisis-medullary cystic disease complex. J Am Soc Nephrol. 2000;11:1753-61.
• Donaldson JC, Dise RS, Ritchie MD, Hanks SK. Nephrocystin-converted domains involved in targeting to epithelial cell-cell functions, interaction with filaments, and establishing cell polarity. J Biol Chem. 2002;277:29028-35.
• Mollet G, Salomon R, Gribouval O, Silbermann F, Bacq D, Landthaler G, Milford D, Nayir A, Rizzoni G, Antignac C, Saunier S. The gene mutated in juvenile nephronophthisis type 4 encodes a novel protein that interacts with nephrocystin. Nat Genet. 2002;32:300-5.
• Otto EA, Schermer B, Obara T, O’Toole JF, Hiller KS, Mueller AM, Ruf RG, Hoefele J, Beekmann F, Landau D, Foreman JW, Goodship JA, Strachan T, Kispert A, Wolf MT, Gagnadoux MF, Nivet H, Antignac C, Walz G, Drummond IA, Benzing T, Hildebrandt F. Mutations in INVS encoding inversin cause nephronophthisis type 2, linking renal cystic disease to the function of primary cilia and left-right axis determination. Nat Genet. 2003;34:413-20.
• Omran H, Fernandez C, Jung M, Häffner K, Fargier B, Villaquiran A, Waldherr R, Gretz N, Brandis M, Rüschendorf F, Reis A, Hildebrandt F. Identification of a new gene locus for adolescent nephronophthisis, on chromosome 3q22 in a large Venezuelan pedigree. Am J Hum Genet. 2000;66:118-27.

タイトルに関連する用語 (5件)： 日本人 ,  ネフロン癆 ,  患者 ,  臨床 ,  遺伝