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J-GLOBAL ID：201702238713033218   整理番号：17A1023668

イソ吉草酸血症:併用と10年間の追跡調査事例研究におけるグリシン,L-カルニチン,またはその両方を用いた補給への治療反応【Powered by NICT】

Isovaleric acidemia: Therapeutic response to supplementation with glycine, l-carnitine, or both in combination and a 10-year follow-up case study

著者 (7件)： Chinen Yasutsugu (Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, University of the Ryukyus, Nishihara 903-0125, Japan) ,  Nakamura Sadao (Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, University of the Ryukyus, Nishihara 903-0125, Japan) ,  Tamashiro Kunihito (Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, University of the Ryukyus, Nishihara 903-0125, Japan) ,  Sakamoto Osamu (Department of Pediatrics, Tohoku University School of Medicine, Sendai 980-8574, Japan) ,  Tashiro Kyoko (Research Institute of Medical Mass Spectrometry, Kurume University School of Medicine, Kurume 830-0011, Japan) ,  Inokuchi Takahiro (Research Institute of Medical Mass Spectrometry, Kurume University School of Medicine, Kurume 830-0011, Japan) ,  Nakanishi Koichi (Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, University of the Ryukyus, Nishihara 903-0125, Japan)
資料名： Molecular Genetics and Metabolism Reports  (Molecular Genetics and Metabolism Reports)
巻： 11  ページ： 2-5  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2993A  ISSN： 2214-4269  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： イソ吉草酸血症(IVA)は,イソバレリルCoAデヒドロゲナーゼの欠損により生じる有機酸疾患である。この酵素の欠損は有機酸の蓄積をもたらし,イソバレリルカルニチンとisovalerylglycineなど。提案したIVA処理はロイシン制限とL-カルニチンおよび/もしくはグリシン補給,イソ吉草酸非毒性イソバレリルカルニチンとisovalerylglycineへの変換を含むであった。ロイシン負荷試験を用いた治療応答を調べ,患者の10年間の追跡調査を行った。は5歳の時にIVA開始患者を評価し,身体所見では軽度の中間代謝表現型を示した。アンモニア,遊離カルニチン,イソバレリルカルニチン,isovalerylglycineは各四日間グリシン単独(250mg/kg/日),L-カルニチンのみ(100mg/kg/日),または両方のグリシンとL-カルニチン1600mgロイシンから成る食事後の尿および血液中の分析した。(ロイシン負荷試験)食後三時間,血清アンモニアレベルは単独グリシン処理で最も劇的に増加し,その後組み合わせの両方で,L-カルニチンのみで少なかった。尿isovalerylglycineレベルは両薬剤またはL-カルニチン単独の補給後よりもグリシン添加による2倍増加した。両薬剤による処理はロイシン負荷後6時間中の尿中アシルカルニチンレベルの漸増につながり,L-カルニチンのみで観察されたものに匹敵する濃度に達した。(臨床経過)5歳時にグリシン(200mg/kg/日),L-カルニチン(100mg/kg/日)補給の両方の開始後,線量が15歳で111.7mg/kg/日と55.8mg/kg/日,それぞれ徐々に減少した。患者のこころとからだは後遺症なく開発した。L-カルニチンはグリシンよりも早くイソ吉草酸を結合したと結論した。さらに,10年の追跡期間中に,患者は臨床的悪化を示さなかった。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 毒性 ,  代謝 ,  酵素 ,  負荷試験 ,  表現型 ,  *追跡調査 ,  血清 ,  患者 ,  アンモニア ,  *事例研究 ,  病状経過 ,  有機酸 ,  脂肪酸 ,  脂肪族アミン ,  脂肪族カルボン酸 ,  分枝鎖アミノ酸 ,  アミノ酸

著者キーワード (5件)： イソ吉草酸血症 ,  グリシン ,  L-カルニチン ,  イソバレリルカルニチン ,  Isovalerylglycine

分類 (2件)： 酵素一般  (EB09010D) ,  代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U)

物質索引 (3件)： イソ吉草酸 ,  ロイシン ,  グリシン

タイトルに関連する用語 (8件)： イソ吉草酸血症 ,  併用 ,  追跡調査 ,  研究 ,  グリシン ,  L-カルニチン ,  補給 ,  治療反応