Yamamoto Toshiyuki について
Institute of Medical Genetics, Tokyo Women’s Medical University, Tokyo, Japan について
Yamamoto Toshiyuki について
Institute for Integrated Medical Sciences, Tokyo Women’s Medical University, Tokyo, Japan について
Shimojima Keiko について
Institute of Medical Genetics, Tokyo Women’s Medical University, Tokyo, Japan について
Shimojima Keiko について
Institute for Integrated Medical Sciences, Tokyo Women’s Medical University, Tokyo, Japan について
Matsufuji Mayumi について
Department of Pediatrics, Minami Kyushu National Hospital, Aira, Japan について
Mashima Ryuichi について
Department of Clinical Laboratory Medicine, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan について
Sakai Eri について
Department of Clinical Laboratory Medicine, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan について
Okuyama Torayuki について
Department of Clinical Laboratory Medicine, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan について
Okuyama Torayuki について
Center for Lysosomal Storage Diseases, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan について
Brain & Development について
ヒト について
アスパルチルグルコサミン尿症 について
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Aspartylglucosaminuria (AGU) について
Aspartylglucosaminidase (AGA) について
Lysosomal storage disorder について
Developmental regression について
Exome sequencing について
Matrix-assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry (MALDI-TOF-MS) について
先天性疾患・奇形の診断 について
日本人 について
患者 について
遺伝子 について
ホモ接合 について
変異 について
起因 について
アスパルチルグルコサミン尿症 について