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J-GLOBAL ID：201702257733900857   整理番号：17A1099635

疾患特異的iPSCを明らかにする変性表現型を用いた蝸牛細胞モデリングと先天性進行性難聴の治療示唆【Powered by NICT】

Cochlear Cell Modeling Using Disease-Specific iPSCs Unveils a Degenerative Phenotype and Suggests Treatments for Congenital Progressive Hearing Loss

著者 (14件)： Hosoya Makoto (Department of Otorhinolaryngology, Head and Neck Surgery, Keio University School of Medicine, 35 Shinanomachi Shinjyuku-ku, Tokyo 160-8582, Japan) ,  Fujioka Masato (Department of Otorhinolaryngology, Head and Neck Surgery, Keio University School of Medicine, 35 Shinanomachi Shinjyuku-ku, Tokyo 160-8582, Japan) ,  Sone Takefumi (Department of Physiology, Keio University School of Medicine, 35 Shinanomachi Shinjyuku-ku, Tokyo 160-8582, Japan) ,  Okamoto Satoshi (Department of Physiology, Keio University School of Medicine, 35 Shinanomachi Shinjyuku-ku, Tokyo 160-8582, Japan) ,  Akamatsu Wado (Department of Physiology, Keio University School of Medicine, 35 Shinanomachi Shinjyuku-ku, Tokyo 160-8582, Japan) ,  Akamatsu Wado (Center for Genomic and Regenerative Medicine, Juntendo University School of Medicine, 2-1-1 Hongo, Bunkyo-ku, Tokyo 113-8421, Japan) ,  Ukai Hideki (Laboratory for Synthetic Biology, RIKEN Quantitative Biology Center, 2-2-3 Minatojima-minamimachi, Chuo-ku, Kobe, Hyogo 650-0047, Japan) ,  Ueda Hiroki R. (Laboratory for Synthetic Biology, RIKEN Quantitative Biology Center, 2-2-3 Minatojima-minamimachi, Chuo-ku, Kobe, Hyogo 650-0047, Japan) ,  Ueda Hiroki R. (Department of Systems Pharmacology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, 7-3-1 Hongo, Bunkyo-ku, Tokyo 113-0033, Japan) ,  Ueda Hiroki R. (CREST, Japan Science and Technology Agency, 4-1-8 Honcho, Kawaguchi, Saitama 332-0012, Japan) ,  Ogawa Kaoru (Department of Otorhinolaryngology, Head and Neck Surgery, Keio University School of Medicine, 35 Shinanomachi Shinjyuku-ku, Tokyo 160-8582, Japan) ,  Matsunaga Tatsuo (The Laboratory of Auditory Disorders and Division of Hearing and Balance Research, National Institute of Sensory Organs, National Tokyo Medical Center, 2-5-1 Higashigaoka, Meguro-ku, Tokyo 152-8902, Japan) ,  Matsunaga Tatsuo (Medical Genetics Center, National Tokyo Medical Center, 2-5-1 Higashigaoka, Meguro-ku, Tokyo 152-8902, Japan) ,  Okano Hideyuki (Department of Physiology, Keio University School of Medicine, 35 Shinanomachi Shinjyuku-ku, Tokyo 160-8582, Japan)
資料名： Cell Reports  (Cell Reports)
巻： 18  号： 1  ページ： 68-81  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3124A  ISSN： 2211-1247  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 聴覚障害は先天性欠陥の最も一般的な症状であり,それらは一般的に処理れていない難治性。遺伝性難聴の最も高頻度の症候性形態,Pendred症候群は陰イオン交換体ペンドリンの変異と関連している。陰イオン交換体としてのペンドリン機能の喪失が原因であると考えられているが,齧歯類モデルは進行性難聴を示さなかった。患者由来人工多能性幹細胞(iPSCs)から誘導された蝸牛上皮細胞における細胞ストレスに対する変異体ペンドリン凝集体と感受性増加を示す変性表現型を報告した。これら変性表現型は部位特異的遺伝子補正により救済された。さらに低用量ラパマイシンとメトホルミンは凝集と細胞死を減少させた。著者らの結果は,「変性蝸牛疾患」による難聴の予想外の,包括的な理解を提供し,合理的な治療法開発に寄与する可能性がある。iPSCに基づく疾患モデルは遺伝性難聴の病因と治療法開発の研究へのアプローチを提供する。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 病因 ,  遺伝子 ,  齧歯類 ,  細胞死 ,  *表現型 ,  *治療法 ,  *蝸牛 ,  iPS細胞 ,  聴覚障害 ,  病態モデル ,  上皮細胞 ,  ペンドリン ,  アニオン交換体 ,  哺乳類
準シソーラス用語： Pendred症候群 ,  遺伝性難聴 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Pendred症候群 ,  疾患特異的iPS細胞 ,  内耳 ,  外溝細胞

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  耳・鼻・咽頭・喉頭の疾患  (GQ03000X) ,  耳鼻咽喉科の基礎医学  (GQ01020F)

タイトルに関連する用語 (9件)： 疾患 ,  IPSC ,  変性 ,  表現型 ,  蝸牛 ,  細胞 ,  モデリング ,  進行性難聴 ,  治療