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J-GLOBAL ID：201702264026428261   整理番号：17A1697871

D40/KNL1/CASCと常染色体劣性原発性小頭症

D40/KNL1/CASC5 and autosomal recessive primary microcephaly

著者 (1件)： Takimoto Masato (Institute for Genetic Medicine, Hokkaido University, Sapporo, Japan)
資料名： Congenital Anomalies (Web)  (Congenital Anomalies (Web))
巻： 57  号： 6  ページ： 191-196  発行年： 2017年 
JST資料番号： U0506A  ISSN： 1741-4520  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 常染色体劣性原発性小頭症(MCPH)は,脳の大きさが低下した...

シソーラス用語： 遺伝 ,...
準シソーラス用語： *遺伝子変異 ,...

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著者キーワード (5件)： 癌/精巣 ,  CASC5 ,  D40 ,  動原体 ,  MCPH4

分類 (2件)： 神経の基礎医学  (GN01020W) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

引用文献 (37件)：

• Alcantara D, O’Driscoll M. 2014. Congenital microcephaly. Am J Med Genet C Semin Med Genet 166C:124-139.
• Awad S, Al-Dosari MS, Al-Yacoub N et al. 2013. Mutation in PHC1 implicates chromatin remodeling in primary microcephaly pathogenesis. Hum Mol Genet 22:2200-2213.
• Barbelanne M, Tsang WY. 2014. Molecular and cellular basis of autosomal recessive primary microcephaly. Biomed Res Int 2014:5479-5486.
• Bond J, Roberts E, Mochida GH et al. 2002. ASPM is a major determinant of cerebral cortical size. Nat Genet 32:316-320.
• Bond J, Roberts E, Springell K et al. 2005. A centrosomal mechanism involving CDK5RAP2 and CENPJ controls brain size. Nat Genet 37:353-355.

タイトルに関連する用語 (4件)： 常染色体 ,  劣性 ,  原発 ,  小頭症