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J-GLOBAL ID：201702271078371609   整理番号：17A1168168

シルバー・ラッセル症候群と欠指患者における父性対立遺伝子のde novo IGF2変異【Powered by NICT】

De novo IGF2 mutation on the paternal allele in a patient with Silver-Russell syndrome and ectrodactyly

著者 (10件)： Yamoto Kaori (Departments of Pediatrics, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Japan) ,  Saitsu Hirotomo (Departments of Biochemistry, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Japan) ,  Nakagawa Norio (Departments of Pediatrics, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto, Japan) ,  Nakajima Hisakazu (Departments of Pediatrics, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto, Japan) ,  Hasegawa Tatsuji (Departments of Perinatology, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto, Japan) ,  Fujisawa Yasuko (Departments of Pediatrics, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Japan) ,  Kagami Masayo (Department of Molecular Endocrinology, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Fukami Maki (Department of Molecular Endocrinology, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Ogata Tsutomu (Departments of Pediatrics, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Japan) ,  Ogata Tsutomu (Department of Molecular Endocrinology, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan)
資料名： Human Mutation  (Human Mutation)
巻： 38  号： 8  ページ： 953-958  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2601A  ISSN： 1059-7794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 父方で発現したIGF2は胎盤および体成長に重要な役割を果たすことが知られているが,単一変異のみがIGF2で見出されている。全エキソーム配列決定により,シルバー・ラッセル症候群,欠指,低雄性化(undermasculinized)生殖器,発育遅延,および胎盤形成不全患者におけるフレームシフト(NM_000612 5:c.110_117delinsAGGTAA,p.(Leu37Glnfs*31))に導くde novo IGF2挿入欠失変異を同定した。さらに,変異はSmaI/SalI消化の前と後の変異とメチル化感受性SmaIとSalI部位を持つ長いPCR産物のシーケンスによる父性対立遺伝子上に存在することを示した。父性遺伝IGF2ナンセンス変異を持つ1家系と易感染性IGF2発現をまねく,いろいろなH19の差別的メチル化領域エピ変異の患者でのそれらからの四症例における以前の知見と一緒にした結果は,この患者の全表現型はIGF2変異によって説明可能であり,表現型の重症度は主に標的組織におけるIGF2発現レベルによって決定されることを示唆した。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： ナンセンス突然変異 ,  *父親 ,  胎盤 ,  *対立遺伝子 ,  メチル化 ,  *患者 ,  刷込 ,  家系 ,  *IGF2 ,  表現型 ,  感受性 ,  欠失突然変異 ,  *変異
準シソーラス用語： エクソーム ,  *Silver-Russell症候群 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： フレームシフト変異 ,  欠指 ,  IGF2 ,  インプリンティング ,  シルバー・ラッセル症候群

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  遺伝子発現  (EC02040Q)

タイトルに関連する用語 (7件)： シルバー・ラッセル症候群 ,  欠指 ,  患者 ,  父性 ,  対立遺伝子 ,  IGF2 ,  変異