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J-GLOBAL ID：201702273493089833   整理番号：17A0305995

標的化シークエンシングで同定した非同族家族における稀な腎性繊毛病

Rare renal ciliopathies in non-consanguineous families that were identified by targeted resequencing

著者 (13件)： YAMAMURA Tomohiko (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe, JPN) ,  MORISADA Naoya (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe, JPN) ,  NOZU Kandai (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe, JPN) ,  MINAMIKAWA Shogo (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe, JPN) ,  ISHIMORI Shingo (Kakogawa West City Hospital, Kakogawa, JPN) ,  TOYOSHIMA Daisaku (Hyogo Prefectural Kobe Children’s Hospital, Kobe, JPN) ,  NINCHOJI Takeshi (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe, JPN) ,  YASUI Masato (Fukuyama Capital Hospital, Fukuyama, JPN) ,  TANIGUCHI-IKEDA Mariko (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe, JPN) ,  MORIOKA Ichiro (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe, JPN) ,  NAKANISHI Koichi (Wakayama Medical Coll., Wakayama, JPN) ,  NISHIO Hisahide (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe, JPN) ,  IIJIMA Kazumoto (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe, JPN)
資料名： Clinical and Experimental Nephrology  (Clinical and Experimental Nephrology)
巻： 21  号： 1  ページ： 136-142  発行年： 2017年02月 
JST資料番号： L3173A  ISSN： 1342-1751  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 腎不全の原因となる髄質性嚢胞腎関連繊毛症(NPHP-RC)の...

シソーラス用語： 遺伝学実験技術 ,...
準シソーラス用語： シークエンシング ,...

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分類 (4件)： 泌尿生殖器の基礎医学  (GM01020T) ,  遺伝学研究法  (EC01020N) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  小児科学一般  (GC08010B)

引用文献 (20件)：

• Halbritter J, Porath JD, Diaz KA, Braun DA, Kohl S, Chaki M, Allen SJ, Soliman NA, Hildebrandt F, Otto EA, G. P. N. Study Group. Identification of 99 novel mutations in a worldwide cohort of 1,056 patients with a nephronophthisis-related ciliopathy. Hum Genet. 2013;132:865-84.
• Wolf MT. Nephronophthisis and related syndromes. Curr Opin Pediatr. 2015;27:201-11.
• Hildebrandt F, Benzing T, Katsanis N. Ciliopathies. N Engl J Med. 2011;364:1533-43.
• Chaki M, Hoefele J, Allen SJ, Ramaswami G, Janssen S, Bergmann C, Heckenlively JR, Otto EA, Hildebrandt F. Genotype-phenotype correlation in 440 patients with NPHP-related ciliopathies. Kidney Int. 2011;80:1239-45.
• Lin AE, Traum AZ, Sahai I, Keppler-Noreuil K, Kukolich MK, Adam MP, Westra SJ, Arts HH. Sensenbrenner syndrome (cranioectodermal dysplasia): clinical and molecular analyses of 39 patients including two new patients. Am J Med Genet A. 2013;161A:2762-76.

タイトルに関連する用語 (6件)： 標的化 ,  シークエンシング ,  同定 ,  家族 ,  腎 ,  繊毛病