研究者
J-GLOBAL ID：201801016595071420   更新日: 2024年01月30日

吉橋 博史

ヨシハシ ヒロシ | Yoshihashi Hiroshi
所属機関・部署：
東京都立小児総合医療センター 遺伝診療部 臨床遺伝センター 臨床遺伝科

東京都立小児総合医療センター 遺伝診療部 臨床遺伝センター 臨床遺伝科 について


研究分野 (1件)： 胎児医学、小児成育学
競争的資金等の研究課題 (3件)：
  • 2010 - 2012 ラッセル・シルバー症候群におけるエピジェネティック機構の解明
  • 2001 - 2002 先天異常とダイオキシン受容体関連蛋白の多型との相関:性腺機能障害と口蓋裂
  • 2000 - 2001 子宮内発育遅延の分子遺伝学的研究:GRB10のimprinting異常・変異解析
論文 (65件)：
  • Hiroshi Futagawa, Shiho Ito, Kenjiro Kosaki, Hiroshi Yoshihashi. Long-term clinical course of Heyn-Sproul-Jackson syndrome. Congenital anomalies. 2023. 63. 5. 174-175
  • Mamiko Yamada, Hisato Suzuki, Hiroshi Futagawa, Toshiki Takenouchi, Fuyuki Miya, Hiroshi Yoshihashi, Kenjiro Kosaki. Phenotypic overlap between cardioacrofacial dysplasia-2 and oral-facial-digital syndrome. European journal of medical genetics. 2022. 65. 6. 104512-104512
  • Yoh ichiro Iwasa, Shin ya Nishio, Hidekane Yoshimura, Akiko Sugaya, Yuko Kataoka, Yukihide Maeda, Yukihiko Kanda, Kyoko Nagai, Yasushi Naito, Hiroshi Yamazaki, et al. Correction to: Detailed clinical features and genotype-phenotype correlation in an OTOF-related hearing loss cohort in Japan (Human Genetics, (2022), 141, 3-4, (865-875), 10.1007/s00439-021-02351-7). Human Genetics. 2022. 141. 3-4. 993-995
  • Yoh-Ichiro Iwasa, Shin-Ya Nishio, Hidekane Yoshimura, Akiko Sugaya, Yuko Kataoka, Yukihide Maeda, Yukihiko Kanda, Kyoko Nagai, Yasushi Naito, Hiroshi Yamazaki, et al. Detailed clinical features and genotype-phenotype correlation in an OTOF-related hearing loss cohort in Japan. Human genetics. 2022. 141. 3-4. 865-875
  • Tomoya Kawazoe, Shinsuke Tobisawa, Keizo Sugaya, Akinori Uruha, Kazuhito Miyamoto, Takashi Komori, Yu-Ichi Goto, Ichizo Nishino, Hiroshi Yoshihashi, Takeshi Mizuguchi, et al. Myoclonic Epilepsy with Ragged-red Fibers with Intranuclear Inclusions. Internal medicine (Tokyo, Japan). 2022. 61. 4. 547-552
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MISC (135件)：
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学歴 (1件)：
  • 1988 - 1994 熊本大学 医学部
学位 (1件)：
  • 博士(医学) (慶應義塾大学)
経歴 (1件)：
  • 2010/04 - 現在 地方独立行政法人 東京都立病院機構 東京都立小児総合医療センター 遺伝診療部 臨床遺伝科 部長
所属学会 (6件)：
日本新生児成育医学会 ,  日本周産期・新生児医学会 ,  日本小児遺伝学会 ,  日本小児科学会 ,  日本遺伝カウンセリング学会 ,  日本人類遺伝学会
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